Гемохроматоз — лечим печень

Гемохромaтоз печени

Гемохроматоз - Лечим печень

Гемохроматоз печени – генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся повышенным всасыванием и отложением железа в печени и других паренхиматозных органах. В клинике гемохроматоза печени превалирует триада признаков: цирроз, гиперпигментация кожных покровов, эндокринные нарушения.

Диагностика основана на изучении семейного анамнеза, выявлении нарушений обмена железа, МРТ печени с последующей биопсией, выявлении гомозиготного носительства гена гемохроматоза. Специфическое лечение гемохроматоза печени включает назначение препаратов, выводящих излишки железа из организма, эфферентные методики – кровопускание, цитаферез.

Заболевание неизлечимо.

Гемохроматоз печени – наследственное заболевание, при котором происходит нарушение метаболизма железа в организме, его избыточное отложение в органах и тканях. Несмотря на системный характер нарушений, наиболее тяжело при гемохроматозе поражается печень – в ней развиваются цирротические изменения.

Отложение железа в коже проявляется гиперпигментацией, в железах внутренней секреции – эндокринными нарушениями, сахарным диабетом. Впервые гемохроматоз печени был описан в 1871г., с тех пор исследования в этой области не прекращаются.

На сегодняшний день выявлен ген, отвечающий за развитие гемохроматоза, связанный с HLA-комплексом гистосовместимости. Ген этот рецессивный, поэтому для появления клиники гемохроматоза необходимо наличие данной мутации у обоих родителей пациента.

Гемохроматоз печени – заболевание редкое, гетерозиготное носительство встречается у 10% населения, а гомозиготность – лишь в 0,3%. Мужчины страдают гемохроматозом печени в десять раз чаще женщин.

Причины гемохроматоза печени

Генетическая природа гемохроматоза и его тесная связь с HLA-комплексом гистосовместимости была доказана в 1976 году. На сегодняшний день ученым практически удалось выделить ген, отвечающий за развитие данного заболевания.

Носительство гена может быть гомозиготным, при котором отмечается развернутая клиническая картина, и гетерозиготным.

У носителей гетерозиготных генов обычно выявляется небольшое повышение уровня железа в крови, однако излишнего отложения в тканях, а значит и клинических проявлений, не возникает.

В норме утилизация железа организмом регулируется потребностями тканей в этом микроэлементе. Железо всасывается в начальных отделах тонкой кишки и связывается в крови с транспортным белком трансферрином.

По мере необходимости железо поступает в ткани и там используется либо откладывается в связанной форме, в виде ферритина. Самые емкие депо железа – эритроциты, печень и мышцы. С течением времени ферритин в тканях начинает разрушаться с образованием пигмента гемосидерина.

Не менее трети всех запасов железа хранится в виде гемосидерина, его количество повышается при нарушениях обмена железа.

В организме здорового человека в среднем содержится примерно 4 г железа. С пищей ежедневно поступает около 10-20 г железа, но потребляется из них не более десятой части, причем при необходимости перенос железа внутрь клеток может производиться даже против градиента концентрации.

При полном заполнении депо железа данный элемент практически прекращает всасываться в кишечнике, а при его недостатке скорость всасывания возрастает в десятки раз. При мутации гена гемохроматоза печени поломка в ферментной системе приводит к формированию ложного сигнала о низком уровне железа в организме.

Ионы этого металла начинают всасываться в повышенном количестве, что в результате приводит к накоплению не менее чем 1г излишков железа в год. После того, как весь пул железосвязывающих белков будет связан с металлом, железо, как сильный элемент, активирует окислительные процессы в клетке.

Это приводит к образованию большого количества свободных радикалов, а те, в свою очередь, вызывают некроз клеток, повышенный синтез коллагена, раковое перерождение тканей.

Для появления первых симптомов гемохроматоза печени обычно требуется не менее 20 лет, пока общее содержание железа в организме не превысит 20-40 г.

На начальном этапе заболевания, даже при наличии генетической предрасположенности, перегрузки организма железом не наблюдается. Следующим этапом заболевания является перегрузка тканей ионами железа без клинических проявлений.

И только на поздней стадии гемохроматоза печени появляются типичные клинические признаки.

Первыми проявлениями гемохроматоза печени на протяжении долгих лет могут служить лишь слабость, повышенная утомляемость, снижение половой функции у мужчин (снижение либидо и т. п.) и аменорея у женщин.

Нарушение обмена железа приводит к кальцинозу суставов, трофическим изменениям в коже и хрящах, половых органах.

На более поздних стадиях заболевания клиническая картина становится развернутой: отложение гемосидерина в коже сопровождается гиперпигментацией открытых мест, подмышечных впадин и промежности.

Из внутренних органов первой поражается печень: происходит некроз гепатоцитов, избыточное образование коллагена, что в будущем приводит к циррозу. Изначально печень увеличивается в размерах, становится плотной, болезненной при пальпации. В будущем, на фоне формирования цирроза, печень уменьшается, развивается симптоматика печеночно-клеточной недостаточности и портальной гипертензии.

Более чем у 80% пациентов с гемохроматозом печени отмечаются эндокринопатии: поражаются гипофиз и эпифиз, щитовидная, поджелудочная и половые железы. Практически у всех пациентов с эндокринопатиями развивается сахарный диабет, зачастую инсулинозависимый. Очень часто поражаются суставы, центральная нервная система.

Отложение гемосидерина в сердце отмечается у 90-100% больных, но клиническая симптоматика возникает не более чем у трети пациентов. Гемохроматоз сердца проявляется кардиомиопатией, гипертрофией миокарда, тяжелой сердечной недостаточностью.

Консультация гастроэнтеролога необходима не только для оценки клинических данных, но также для подробного разбора семейного анамнеза, выявления наследственного характера заболевания. Если в ходе осмотра и беседы с пациентом возникает подозрение на гемохроматоз печени, назначается ряд дополнительных анализов и консультация генетика.

УЗИ гепатобилиарной системы при гемохроматозе печени позволяет выявить значительное повышение эхогенности печеночной ткани за счет отложений гемосидерина. Подобные изменения можно обнаружить и в других органах при проведении ультрасонографии панкреас, УЗИ щитовидной железы, ЭхоКГ.

Если предварительный диагноз подтверждается с помощью МРТ печени, то пациент направляется на пункционную биопсию печени с последующим морфологическим исследованием биоптатов.

Абсолютным доказательством правомочности диагноза является обнаружение дефектного гена гемохроматоза печени при кариотипировании.

Лечение и прогноз гемохроматоза печени

Методов полного излечения гемохроматоза печени в гастроэнтерологии не существует, поэтому терапия направлена на купирование симптомов заболевания. Для начала назначается диета с пониженным содержанием железа и повышенным уровнем белка. В последующем используются методики, позволяющие усилить выведение железа из организма.

Наиболее доступный способ уменьшить пул железа – кровопускание. Для правильного расчета объема кровопускания учитываются уровни гемоглобина, гематокрита, трансферрина. При заборе 500 мл крови теряется 200-250 мг железа. В среднем производится эксфузия 300 мл крови дважды в неделю.

Более сложным методом, требующим специального оборудования, является цитаферез – при этом осуществляется удаление клеточных элементов, а плазма возвращается в кровяное русло. Сеансы кровопусканий или цитафереза проводятся до развития у больного гемохроматозом печени умеренной анемии.

Так как на фоне исходной анемии использование эфферентных методик ограничено, то в качестве подготовки и сопровождения цитафереза назначается рекомбинантный эритропоэтин. Данный препарат усиливает утилизацию железа, благодаря чему снижается его концентрация в тканях, повышается гемоглобин.

Курс введения эритропоэтина – 10-15 недель.

Другим методом лечения гемохроматоза печени является использование дефероксамина – 500 мг этого препарата выводит из организма почти 45 мг железа. Курс лечения дефероксамином составляет не менее 30-40 дней. Одновременно проводят симптоматическую терапию цирроза печени, сердечной и печеночной недостаточности, сахарного диабета.

Течение заболевания длительное, а прогноз благоприятный лишь при своевременном начале лечения.

Если патогенетическая терапия была инициирована до значительной перегрузки организма железом, развития цирроза, диабета и полиорганной недостаточности — выживаемость увеличивается на несколько десятилетий.

В случае развития цирроза риск гепатоцеллюлярной карциномы возрастает в 200 раз. Смерть обычно наступает от печеночной недостаточности и ее осложнений. Профилактики гемохроматоза печени не существует.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_gastroenterologia/hepatic-hemochromatosis

Гемохроматоз печени

Гемохроматоз представляет собой наследственное заболевание, при котором усиливается процесс всасывания ионов железа в кишечнике. В итоге это приводит к поражению того или иного органа ввиду избыточного накопления таких ионов.

Чаще всего развивается гемохроматоз печени, о котором пойдет речь в данной статье. Также в патологический процесс вовлекается поджелудочная железа с развитием сахарного диабета.

При гемохроматозе появляется импотенция и недостаточность функции сердца.

Классификация гемохроматоза

С учетом причины развития гемохроматоз печени делится на два основных вида. Так, о первичном гемохроматозе говорят, когда заболевание имеет генетическую природу. Однако проявляется оно не у всех носителей патологического гена, так как тип его наледования – аутосомно-рецессивный (частота проявления составляет 25%).

Вторичный гемохроматоз развивается в течение жизни пациента, и связан он с избытком поступления ионов железа в организм. Это может происходить в результате различных механизмов, поэтому выделяют несколько разновидностей данного типа. Речь идет о следующих:

  • Посттрансфузионная форма, которая развивается в результате многочисленных переливаний крови (именно эритроциты являются источником избытка ионов железа)
  • Алиментарная форма, которая обусловлена употреблением в пищу тех веществ, которые богаты железом. Чаще всего это происходит в результате питья алкогольных напитков, которые упакованы в жестяные банки
  • Метаболическая форма, развивающаяся в результате изменения обмена веществ в организме. Такое отмечается при талассемиях (наследственной патологии эритроцитов), заболеваниях печени различной природы (гепатиты, цирроз, стеатогепатоз и т.д.).
Читайте также:  Влияние заболеваний печени на беременность и роды - лечим печень

Первичный, или наследственный гемохроматоз  также бывает нескольких типов. Это зависит от вида хромомомы, в которой произошла мутация.

  • При первом типе, который чаще всего встречается, поломка происходит в 6-й хромосоме. В результате этой мутации нарушается синтез белка, определяющего скорость всасывания железа в кишечнике, поэтому оно в избытке поступает в организм. При этом типе наблюдается поражение не только печени, но и поджелудочной железы, сердца и гипофиза.
  • Второй тип характеризуется наличием мутации в 1-й хромосоме, что приводит к нарушению нормального синтеза белка, который блокирует всасывание железа в кишечнике и чрезмерную его мобилизацию из печени.
  • Третий тип связан с мутацией во 2-й хромосоме, что приводит к нарушенному синтезу белка, обеспечивающего транспорт железа. Эта форма клинически манифестирует достаточно поздно – в 60-70 лет.
  • Гемохроматоз новорожденных, который приводит к ранней печеночной недостаточности на фоне внутриутробной задержки роста.

Причины развития гемохроматоза

Первое описание заболевания приходится на 1865 год. Основными описанными признаками гемохроматоза были:

  • Сахарный диабет
  • Темная кожа (пигментация)
  • Цирроз печени.

Однако наследственная природа заболевания была открыта только спустя почти 100 лет – в 1969 году. В то время были идентифицированы гены, ответственные за развитие этой патологии (идиопатический гемохроматоз). В последующем были также зарегистрированы случаи вторичной формы заболевания, когда генетический код был абсолютно нормальным (без каких-либо мутаций).

Каковы же основные патогенетические звенья при гемохроматозе? В норме повышенная всасываемость железа наблюдается при его снижении в организме. Однако при данной патологии она изначально увеличена независимо от исходного содержания железа. Оно начинает накапливаться во внутренних органах. Это приводит к:

  • Развитию дегенерации в клетках и тканях пораженного органа
  • Развитию воспалительной реакции вокруг очагов гемохроматоза
  • Разрастание соединительной ткани в этих очаговых отложениях.

Интересен процесс отложения железа во внутренних органах. В начале оно связано с ферритином. Это соединение хорошо растворяется в воде, поэтому достаточно легко может быть выведено из тканей. Позже происходит отложение гемосидерина, который практически не мобилизуется под влиянием тех или иных стимулов. Это и запускает цепь патологических процессов с нарушением функции пораженного органа.

Клинические проявления заболевания

Симптомы гемохроматоза зависят от стадии заболевания, которых выделяют три:

  1. Гемохроматоз без признаков перегрузки железа
  2. Наличие перегрузки организма в отсутствие клинических признаков заболевания
  3. Наличие ярко выраженной симптоматики.

Первые две стадии могут быть выявлены только лабораторными методами. Обследование проводят тем пациентам, которые имеют отягощенную наследственность. Клинически выраженная стадия гемохроматоза имеет следующие проявления:

  • Слабость
  • Отсутствие интереса к жизни
  • Снижение массы тела
  • Бронзовое окрашивание кожи (чаще всего окрашивается лицо и шея, а также разгибательные поверхности верхних конечностей, ладони и подошвы практически никогда не становятся бронзовыми)
  • Необъяснимые боли в животе
  • Снижение сексуального влечения.

Все эти симптомы появляются в самом начале. При прогрессировании патологического процесса клиника становится все более разнообразной. Присоединяются такие признаки, как:

  • Боли и тяжесть в правом подреберье
  • Желтушность кожи и слизистых оболочек
  • Диспепсические проявления (тошнота и рвота, вздутие живота)
  • Нарушение стула (поносы, запоры, чередование)
  • Зуд кожи
  • Повышенная до незначительных значений температура тела
  • Сухая и шелушащаяся кожа
  • Выпадение волос на теле
  • Вогнутость ногтей
  • Поражение пястно-фаланговых суставов (наиболее часто) с их тугоподвижностью и наличием болевого синдрома
  • Перебои в сердце
  • Боли в левой половине грудной клетки.

Методы диагностики гемохроматоза

Диагностика гемохроматоза решает следующие задачи:

  • Собственно выявить наличие данного заболевания или полностью его исключить
  • Определить конкретный тип – первичный или вторичный гемохроматоз
  • Определить тяжесть поражения внутренних органов
  • Оценить возможную вероятность развития осложнений.

Непосредственный анализ на гемохроматоз проводится лабораторными методами, которые выявляют изменение метаболизма железа. Поэтому основными диагностическими критериями являются:

  • Повышенный уровень железа в организме
  • Повышение трансферрина – транспортного белка
  • Повышенный коэффициент насыщения трансферрина железом
  • Сниженная связывающая способность сыворотки крови для железа.

Молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить строение хромосом. С его помощью удается диагностировать наследственные формы заболевания.

Также немаловажная роль отводится инструментальным методам. Как правило, они нацелены на выявление возможных осложнений. Поэтому проводится:

  • Ультразвуковое исследование печени с определением ее размеров и эхоструктуры
  • Рентгенологическое исследование костей и суставов для выявления артропатий и определения показаний для хирургического эндопротезирования
  • Биопсия печени и морфологическим исследованием и определением уровня железа в гепатоцитах и межклеточном веществе.

Лечение гемохроматоза

Лечение гемохроматоза преследует следующие цели:

  • Удалить из организма избыточное количество железа
  • Провести профилактику возможных осложнений, а именно кардиомиопатии, недостаточности печени, сахарного диабета.

Помимо диеты лечение гемохроматоза печени может быть трех видов:

  • Без применения медикаментозных препаратов
  • Медикаментозная терапия
  • Хирургические манипуляции.

Безмедикаментозная терапия в первую очередь ориентирована на проведение кровопусканий. Это приводит к снижению уровня железа в организме, особенно на уровне идиопатического гемохроматоза. Кровопускания могут проводиться один или два раза в неделю.

Объем одного кровопускания должен составлять 500 мл. Их необходимо проводить до тех пор, пока показатели обмена железа не снизятся до нижней границы нормативных значений. Также могут применяться плазмаферез и гемосорбция, которые очищают кровь.

Медикаментозное лечение является основным при данной патологии. Для этого рекомендуется применять такой препарат, как Дефероксамин.

Он образует неактивные комплексы с железом, которое не вступает в дальнейшие биохимические реакции и не приводит к повреждению органов.

Характерно, что это лекарство не взаимодействует с железом, которое находится в составе ферментов, необходимых для поддержания иммунитета на должном уровне, для сокращения мышц и т.д.

Параллельно проводится лечение развившихся осложнений. С этой целью показаны:

  • Гепатопротекторы – вещества, которые восстанавливают строение клеток печени
  • Заместительные гормональные препараты, которые используют при гипогонадизме – синдроме с недостаточной выработкой половых гормонов
  • Введение инсулина при развитии сахарного диабета.

Хирургическое лечение проводится в качестве симптоматического. Его используют при выраженном поражении суставов и циррозе печени. В первом случае проводится замена сустава на искусственный, а во втором – трансплантация органа.

Однако независимо от вида лечебных мероприятий показано проведение оценки их эффективности. Особенно показательным в этом отношении является десфераловый тест. Он оценивает количество железа, которое выделяется с мочой. Терапия считается успешной, если выделение железа находится в пределах нормативных показателей.

Диетическое питание гемохроматоза

Диета при гемохроматозе играет большую роль для улучшения качества жизни таких пациентов и для ее продления. Основное правило диетического питания – это исключение из пищевого рациона продуктов, богатых железом.  Поэтому необходимо ограничить такие продукты, как:

  • Алкогольные напитки, которые повышают всасывание железа (особенно вредно для таких людей красное вино)
  • Табак, который резко нарушает все виды обмена веществ в организме
  • Темные сорта хлеба
  • Гранаты
  • Гречневая крупа
  • Мясо в избытке (его нельзя полностью исключать)
  • Печень животных в любом виде
  • Лимон и другие цитрусовые, так как лимонная кислота повышает всасывание ионов железа
  • Морепродукты – водоросли, креветки
  • Яблоки.

Пациентам с гемохроматозом рекомендуется употреблять ежедневно чай и кофе, что связано с повышенным содержанием в них танинов. Эти вещества существенно замедляют процесс всасывания железа в кишечнике, тем самым снижая его уровень в организме.

Следует отметить, что увеличить продолжительность нормальной жизни удается у тех пациентов, которым лечение гемохроматоза начато до развития у них цирроза печени (замещения функционально активных долек на соединительнотканные узлы).

Рассчитывать на успех можно при одновременном применении Дефероксамина, кровопусканий и соблюдения принципов диетического питания.

Это предупреждает развитие цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы, которые и являются основными причинами смертельного исхода.

Источник: http://zdorovaya-pechen.ru/gemokhromatoz-pecheni/

Гемохроматоз печени

Наследственный гемохроматоз — заболевание, которое передается наследственным путем. Происходит из-за того, что нарушается обмен железа в таких органах, как сердце, печень, поджелудочная железа, а также в эндокринной системе. На органах откладываются пигменты, содержащие железо. Вследствие такого нарушения, желудочно-кишечный тракт начинает впитывать в себя железо.

Как показывает практика, мужчины чаще подвержены заболеванию, чем женщины. В основном патология развивается в возрасте 50-ти лет. Лечением гемохроматоза занимаются кардиологи, гастроэнтерологи, эндокринологи и ревматологи.

Что происходит во время гемохроматоза?

У здорового человека, при нормальной работе печени, человеческий организм содержит приблизительно 4 г железа. Оно находится в гемоглобине, миоглобине, каталазе и в других дыхательных пигментах и ферментах. Запас железа составляет пол грамма, из них определенная часть находится в составе печени.
Если провести гистологическое исследование, то железо можно не увидеть.

При правильном питании в дневном рационе человека содержится 15-25 мг железа, организм поглощает не более двух граммов. Зависит от того, сколько в организме запасов: чем больше человеческий организм требует, тем больше он его всасывает. Вначале поглощает верхний отдел тонкой кишки (происходит активный процесс), при этом оно переносится далее, механизм переноса неизвестен.

Определенная часть, предназначена для обмена веществ в тканях, передается через базальные и боковые клетки, в дальнейшем связывается с главным белком-переносчиком.

Распавшийся белок представляет собой пигмент, состоящий из оксида железа.
В результате гемохроматоза, железо всасывается в пищеварительный тракт и увеличивается до 5 мг и со временем его количество доходит до одного грамма.

Из-за этого железо вступает в химическую внутриклеточную реакцию.

Читайте также:  Домашние куриные сардельки - лечим печень

Избыток железа вызывает:

  1. Уплотнение соединительной ткани и цирроз печени.
  2. Отложение железа в сердце, поджелудочной железе и в мозговом придатке.
  3. Повышение поглощения железа, приводящее к поглощению паров, газов и их накоплению.

Виды гемохроматоза

Заболевание делится на: первичное и вторичное.В первичном наблюдается дефект ферментной системы, которая приводит к тому, что железо откладывается во внутренних органах.

Приобретенная недостаточность ферментной системы, принимающая участие в процессе обмена железа, вызывает вторичный вид.

Существует несколько стадий:

  • отсутствие перегрузки железа;
  • перегрузка железа;
  • клинические проявления.

Причины гемохроматоза

Основной причиной развития болезни считается заболевание гена, из-за которого увеличивается риск развития гемохроматоза.

Развивается только в том случае, когда присутствуют 2 абсолютно одинаковых гена. Ген, отвечающий за болезнь, в медицине называю HFE. Если железо поступает в организм в недостаточном количестве, но при этом у человека отсутствует аномальный ген, то в таком случае заболеть гемохроматозом невозможно.

Отметим, что алкоголизм с гемохроматозом встречаются редко, всего лишь в 2-х % случаев. Алкоголь не влияет на развитие заболевания.
Главным нарушением — увеличенное всасывание железа из кишечника. Процесс вызывает увеличение его во всех органах. У здорового человека нормой считается 4 грамма.

Лишнее железо, вызванное разрушением постаревших кровяных клеток, обратно используется органами. У мужчин нормой считается выведение приблизительно 2-ух миллиграммов железа в сутки, у женщин больше. Приблизительно столько же выводится из кишечника.

Клетки эпителия кишечника играют важную роль в процессе всасывания железа.

Участвует белок, переносящий железо в эпителий. Далее, транспортируется белок, который переносится в печень, где, в свою очередь, взаимодействует с трансферрином. Трансферрин — это белок плазмы крови, который в нормальном состоянии состоит из 30% железа. При гемохроматозе он увеличивается до 100%.

Основные причины:

  • наследственность. Ген HFE начинает мутировать;
  • мутирует второй рецептор белка;
  • мутируют другие переносчики;
  • нарушение обмена веществ в детском возрасте;
  • поражение различных цепей глобина, высокий процент разрушения эритроцитов;
  • заболевания печени;
  • результат переливания крови, вливания железа;
  • хроническая почечная недостаточность.

Нормальные клетки печени превращаются в соединительные. В результате чего, ткани органов уплотняются и появляются рубцовые изменения. Все это плавно переходит в хроническое заболевание (цирроз). Цирроз снижает работу печени.

Симптомы гемохроматоза

Заболевание гемохроматоз и его симптомы проявляются в зрелом возрасте, так как запас железа увеличивается до 40 г и больше.

Существует 3 стадии развития болезни:

  1. Генетическая предрасположенность не перегружается железом.
  2. Отсутствие клинических проявлений перегрузки.
  3. Клинические проявления.

Наследственный гемохроматоз развивается постепенно. На начальном уровне (может быть несколько лет) в основном проявляется общая слабость, быстрая усталость, похудение. У мужчин снижается половая активность.

Пациент  чувствует резкую боль в области правого подреберья, боль в суставах из-за отложения солей, наблюдается пересыхание кожи. Все может привести к циррозу и диабету.

Ранним симптомом считается пигментация. Пигментация появляется на коже, слизистых оболочках. Цвет и выраженность зависит от запущенности болезни. Лицо, шея, руки, подмышечные впадины, половые органы имеют бронзовый оттенок.В большинстве случаев, вначале переизбыток железа откладывается в печени.

У всех пациентов печень увеличивается в размерах. Сама по себе печень плотная и имеет гладкую поверхность, при надавливании чувствуется боль. Увеличение селезенки наблюдается приблизительно у половины пациентов. Внепеченочные признаки встречаются нечасто. Сахарный диабет встречается практически у всех.

Эндокринная система нарушена у 80% больных.

При гемохроматозе железо откладывается у 90% пациентов, но при этом врачи обнаруживают поражение сердца всего лишь в 25% случаях.

Cопровождается с вторичным поражением суставов, отложением солей, изменением структуры костей, а также вместе с мочой выводятся соли и кальций. Человек становится раздраженным, начинаются нервно-психические расстройства.

Существует латентный и терминальный гемохроматоз. Латентный включает в себя пациентов, которые генетически предрасположены к заболеванию и имеют минимальную перегрузку железом, но при этом клиническая картина явно выражена.

Имеет три формы течения: медленная, быстрая, молниеносная.

Такая стадия болезни наблюдается в 40% случаев и обнаруживается при семейно-генетическом обследовании близких родственников пациента или проводят популяционный скрининг. у взрослых пациентов этой стадии симптоматика минимальная: незначительная усталость, переутомляемость, немного побаливает в области правого подреберья, легкая пигментация на кожных покровах, снижение половой активности.

Развернутые клинические проявления: дисфункция вегетативной нервной системы, резкие боли, боль в суставах, резкое снижение веса, потенция у мужчин и аменорея у женщин.

Гемохроматоз и его диагностика

Процесс диагностики достаточно легкий. Для начала необходимо собрать все сведения про больного и его близких (болезнь передается по наследству), а также провести лабораторные исследования. Пределы симптомов достаточно широки: печень поглощает практически все железо организма; боли в суставах или частичное их поражение, появление кожных пигментаций может быть последствием заболевания.

У больного можно диагностировать гемохроматоз, если у близких родственников присутствую похожие симптомы. Основная причина переизбытка железа в организме вызвана генетическими нарушениями.

Вторичная причина, это многократное переливание крови при постоянном малокровии.

Тест скрининга определяет сывороточное железо, насыщенность главного белка-переносчика железа в плазме крови и наличие ферритина в организме.

Повышенный запас железа насыщает трансферрин у 50% больных.

Также проводят генетический скрининг, чтобы определить есть ли опасность разрастания соединительной ткани печени, возникающее при увеличенном накоплении белков в ее основе.

Окончательно врач поставит диагноз после того, как извлечет небольшой фрагмент ткани. Такая процедура точно определит причину болезни, насколько печень воспалена, а также силу повреждения.

Какие обследования необходимо пройти?

Существует три вида обследования, которые помогут выявить болезнь гемохроматоз.
Биопсия печени. Это самое полезное обследование. Биопсия поможет определить состояние печени. Для этого кожу, подкожную жировую ткань и саму печень прокалывают специально для этого предназначенной иглой. Проводиться забор материала и специалисты в лаборатории его диагностируют.

Иногда ее проводят, чтобы окончательно подтвердить диагноз. Процесс болезненный, поэтому проводят его в редких случаях.  Такая процедура вызывает неприятные последствия и осложнения.
Компьютерная и магнитно-резонансная томография. С помощью томографии определяют степень насыщенности железом сердца и печени.

Лечение гемохроматоза

Первым делом назначается диета, для того чтобы выявить гемохроматоз и анализ крови и диету, в которой пациент должен употреблять продукты богатые на белки, а также не содержащие железо.
Распространенным способом избавить организм от лишнего железа, является кровопускание, которое проводят несколько раз в неделю.

При такой процедуре удаляется кровь объёмом 400 мл. Количество кровопусканий зависит от общего объема крови, гемоглобина, гидроокиси железа, переизбытка железа. Врач обязательно учитывает, что 400 мл крови содержит 200 мг железа. Кровопускания проводятся до тех пор, пока у больного не наступает легкая степень малокровия.

В основном для лечения гемохроматоза специалисты используют дефероксамин 10%. Его вводят внутримышечно или внутривенно по 8-12 мл. Дефероксамин объёмом в 500 мг способен избавиться от 43 мг железа. Лечение длится на протяжении месяца.

Одновременно с лечением гемохроматоза лечат цирроз, сахарный диабет, сердечную недостаточность.

Если специалисты выявили данное заболевание, лечение уже началось, то пациенту необходимо сдавать кровь до того, пока уровень железа в организме не нормализуется. Как правило, это длится около года.

Для того чтобы оценить общее состояние крови, врачи рекомендуют сдавать анализ крови каждый месяц. После того как уровень железа нормализуется, то дополнительно сдаются анализы каждые 3 месяца.

Какие могут быть последствия и осложнения?

После лечения возникает почечная недостаточность, т.е печень не в состоянии полностью справиться со своими функциями, а именно участие в пищеварительном процессе.

Нарушается сердечный ритм, т.е. изменяется регулярность сердцебиения, появляется сердечная недостаточность, различные инфекционные осложнения.
Инфаркт миокарда. Начинают отмирать участки сердечных мышц, нарушается кровообращение в этой области, в основном вызван сердечной недостаточностью.

Профилактика

Чтобы после лечения не начались осложнения, соблюдайте некоторые правила:Соблюдайте диету. Ограничьте употребление продуктов, которые содержат железо и богатые на белки.

Попросите врача, чтобы он назначил вам препараты, которые связывают железо и выводят его из организма.

Гемохроматоз печени — серьезная и тяжелая болезнь. При повышенном уровне железа, начинаются токсические воздействия на соединительные ткани и различные органы. Чтобы этого не допустить, при первых же симптомах обратитесь к специалистам.

Источник: http://wmedik.ru/zabolevaniya/gastroenterologiya/gemoxromatoz-pecheni.html

Гемохроматоз: симптомы и лечение

Категория: ЖКТ, мочеполовая системаПросмотров: 9761

Гемохроматоз является заболеванием, которое передаётся по наследству и вызывает нарушение обмена железа в организме человека. При этом недуге пигменты, которые содержат железо, всасываются кишечником и накапливаются в тканях, а также органах.

Самое большое распространение гемохроматоз получил на севере Европы – там гомозигота болезни есть у 5% населения.

Чаще всего гемохроматозом болеют мужчины (статистика указывает на соотношение больных мужчин к больным женщинам как 10:1).

Как правило, первые симптомы недуга проявляются в среднем возрасте (от 40 лет и до пенсионного возраста). Чаще всего при гемохроматозе поражается печень, так как она принимает участие в обмене железа.

Читайте также:  7 способов избежать проблем с печенью - лечим печень

Признаки заболевания

Гемохроматоз имеет следующие симптомы:

  • наличие слабости и постоянной утомленности;
  • снижение артериального давления;
  • резкое снижение веса;
  • усиление пигментации. Предусматривает изменение цвета кожи в серовато-коричневый оттенок, а также перемену цвета склер или же слизистых оболочек;
  • развитие сахарного диабета (болезнь, которая предусматривает повышение сахара в крови);
  • появление сердечной недостаточности. Этот комплекс недугов включает в себя все патологии, которые связаны со способностью мышцы сердца сокращаться;
  • появление цирроза печени (предусматривает изменение ткани печени в сторону рубцовой);
  • недостаточность печени (невозможность справляться с функциями в процессе пищеварения);
  • понижение либидо;
  • наличие отёков и ограниченная подвижность конечностей.

Формы и стадии болезни

Различают следующие типы недуга:

  • первичный. Имеет отношение к мутации генов, которые ответственны за обмен железа в организме;
  • неонатальный. Появляется вследствие большого содержания железа у новорождённых детей. Причины такой формы недуга врачами ещё не выяснены;
  • вторичный. Вторичный гемохроматоз, как правило, развивается на фоне других заболеваний, которые связаны с кровообращением, проблемами кожи. Также он развивается в результате приёма препаратов с высоким содержанием железа.

Гемохроматоз имеет такие стадии:

  • на 1 стадии наблюдаются нарушения в обмене железа, однако его количество остаётся ниже допустимого норматива;
  • на 2 стадии у больного наблюдается перегрузка железом, которая не имеет особых клинических признаков, однако диагностика показывает отклонения от нормы;
  • на 3 стадии больной имеет все признаки болезни из-за скопления большого количества железа.

Причины развития болезни

К основным причинам развития недуга относят:

  • фактор наследственности. Обычно этот фактор является причиной развития первичной формы патологии и появляется вследствие повреждений гена, который является ответственным за железообмен;
  • нарушения метаболизма. Чаще всего проявляется на фоне цирроза печени вследствие проведения в ней шунтирования для улучшения тока крови в портальной вене;
  • болезни печени, имеющие вирусную этиологию. К ним относят гепатит В и С, которые наблюдаются у больного больше полугода;
  • стеатогепатит (обрастание печёночных тканей жиром);
  • перекрытие отверстия поджелудочной железы;
  • наличие опухолевых образований, например, лейкоза или печёночной опухоли.

Диагностика недуга

Диагностика такого заболевания, как вторичный гемохроматоз, проводится на основе:

  • проведённого анализа истории болезни и жалоб пациента. Врач учитывает время появления симптомов и то, с чем больной свяжет их возникновение;
  • проведённого анализа историй болезни в семье. Учитывается то, наблюдалась ли болезнь у членов семьи заболевшего;
  • результатов теста генетики. Он помогает обнаружить дефектный ген;
  • анализа свойств железообмена в крови. Он включает несколько анализов по выявлению наличия большого количества железа;
  • информации, которая получена по данным биопсии (анализ, включающий сбор небольшого количества печёночной ткани тонкой иглой). Такая диагностика показывает, присутствует ли поражение тканей органа.

Проведение биопсии печени

Иногда мерой диагностики является консультация пациента с эндокринологом.

Лечение болезни

Лечение гемохроматоза является комплексным и предусматривает принятие пациентом таких мер:

  • назначение диеты. Она должна учитывать сокращение железосодержащих продуктов, а также белка. Стоит уменьшить приём фруктов и другой продукции с высоким содержанием витамина С, так как высокое его содержание приводит к повышенному всасыванию железа. Диета предусматривает отказ от алкоголя, так как он также повышает всасывание пигментов в печёночные ткани и пагубно воздействует на них. Больному нужно отказаться от употребления большого количества хлеба из гречневой, ржаной муки, а также другой мучной продукции. Не следует употреблять в еду почки и печень, а также исключить из рациона морепродукты (кальмары, креветки, морские водоросли). Можно употреблять чёрный чай, а также кофе, так как они понижают скорость железообмена из-за содержания танинов;
  • приём медикаментов, которые связывают железо. Они помогают своевременно выводить излишек железа из органов больного;
  • флеботомия. Кровопускание предполагает выведение из организма до 400 мл крови, в которой содержится большое количество железа, еженедельно. Это уменьшает симптомы (устранит пигментацию, уменьшит размер печени);
  • лечение связанных болезней (сахарного диабета, опухолей, сердечной недостаточности) и их своевременная диагностика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может включать такие осложнения для организма:

  • появление недостаточности печени. При этом орган прекращает справляться со своими обязанностями (участием в переваривании пищи, метаболизме и обезвреживании вредных веществ);
  • появление аритмии и других дефектов работы мышцы сердца;
  • инфаркт миокарда. Этот недуг возникает вследствие серьёзных нарушений кровообращения и предполагает гибель части мышцы сердца. Часто появляется на фоне развитой недостаточности сердца;
  • кровотечения из вен, которые располагаются в пищеводе;
  • кома (печёночная или диабетическая). Это тяжёлое состояние обусловлено поражением головного мозга токсичными веществами, которые накапливаются в организме из-за несостоятельной работы печени;
  • появление печёночных опухолей.

Чтобы не развились все указанные осложнения, необходимо вовремя провести диагностику недуга, чтобы врач смог назначить адекватное лечение.

Лечение гемохроматоза должно быть своевременным, чтобы предотвратить тяжёлые последствия для органов больного. Для этого при появлении первых симптомов он должен сразу обратиться к врачу.

Что касается прогноза при протекании заболевания, то при своевременном начале лечения в течение 10 лет более 80% больных остаются живыми. Если проявления заболевания у больного начались около 20 лет назад, то вероятность его выживания снижается до 60–70%.

Прогнозы врачей на благоприятный исход напрямую зависят от количества железосодержащих пигментов в организме пациента. Чем их больше, тем меньше шансов на выздоровление. Если болезнь была диагностирована до начала цирроза, то шансы на нормальную продолжительность жизни у больного хорошие.

Стоит заметить, что около 30% пациентов умирают от осложнений болезни, к которым можно отнести сердечную недостаточность или синдром мальабсорбции.

Профилактика болезни

Гемохроматоз является серьёзным недугом, который поражает множество тканей и органов. Профилактика должна учитывать следование сразу нескольким правилам.

Во-первых, она предусматривает соблюдение диеты (понижение употребления пищи с высоким содержанием белков, а также аскорбиновой кислоты и железосодержащей продукции).

Во-вторых, профилактика учитывает приём специальных медикаментов, которые связывают железо в организме и быстро его выводят, под чутким контролем врача. В-третьих, даже при отсутствии явных симптомов профилактикой является приём железосодержащих препаратов, который пациенту прописывает врач.

Заболевания со схожими симптомами:

Амилоидоз (совпадающих симптомов: 5 из 12)

Амилоидоз — это недуг, который может поражать все органы в организме. Основная причина его развития – скопление в тканях белка амилоида, которого в норме в организме быть не должно.

Как правило, данное нарушение выработки белка поражает организм людей от 60 лет и старше.

Самое опасное состоит в том, что АА и А1 амилоидоз может стать «катализатором» для таких заболеваний, как склероз, недостаточность внутренних органов и даже атрофии конечностей.

…Гепатит Е (совпадающих симптомов: 5 из 12)

Гепатит Е — это довольно тяжёлая патология, характеризующаяся вирусным поражением печени. Отличительной чертой от иных разновидностей недуга является то, что он довольно часто протекает благоприятно и заканчивается выздоровлением. Однако вместе с тем представляет опасность для представительниц женского пола в положении.

…Лейкемия (совпадающих симптомов: 4 из 12)

Лейкемия (син. лейкоз, лимфосаркома или рак крови) представляет собой группу опухолевых заболеваний с характерным бесконтрольным разрастанием и различной этиологией. Лейкемия, симптомы которой определяются исходя из конкретной ее формы, протекает с постепенным замещением нормальных клеток лейкозными, на фоне чего развиваются серьезные осложнения (кровотечения, анемия и пр.).

…Лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина) (совпадающих симптомов: 4 из 12)

Лимфогранулематоз (болезнь Ходжкина) – это патологический процесс, для которого характерно формирование злокачественного образования лимфоидной ткани. Такое новообразование обладает специфической гистологической структурой. Чаще всего обнаруживают лимфогранулематоз у детей и у пациентов в возрасте 20–50 лет.

…Врожденный порок сердца (совпадающих симптомов: 4 из 12)

Дефект или анатомические аномалии сердца и сосудистой системы, которые возникают преимущественно во время внутриутробного развития или же при рождении ребёнка, носят название врождённый порок сердца или ВПС. Название врождённый порок сердца является диагнозом, который диагностируют доктора практически у 1,7% новорождённых.

Виды ВПС Причины Симптоматика Диагностика ЛечениеСамо заболевание представляет собой аномалии развития сердца и структуры его сосудов. Опасность заболевания заключается в том, что практически в 90% случаев новорождённые не доживают до одного месяца. Статистика также показывает, что в 5% случаях дети с ВПС умирают в возрасте до 15 лет.

Врождённые пороки сердца имеют множество видов аномалий сердца, которые приводят к изменениям внутрисердечной и системной гемодинамике. При развитии ВПС наблюдаются нарушения кровотока большого и малого кругов, а также кровообращения в миокарде. Заболевание занимает одно из лидирующих позиций, встречающихся у детей.

В силу того, что ВПС носит опасный и смертельный характер для детей, стоит разобрать заболевание более подробно и узнать все важные моменты, о чём и расскажет этот материал.

Источник: http://SimptoMer.ru/bolezni/zheludochno-kishechnyj-trakt/919-gemokhromatoz-simptomy

Ссылка на основную публикацию