Все, что вам нужно знать о муковисцидозе — лечим печень

Муковисцидоз больше не приговор — МК

Все, что вам нужно знать о муковисцидозе - Лечим печень

Однако эффективное лечение в России доступно не всем

22.12.2009 в 17:03, просмотров: 26785

фото: Наталия Губернаторова

В конце ноября в России в четвертый раз отметили общеевропейский день муковисцидоза — самого распространенного наследственного заболевания в мире. К тому же в этом году есть еще одна дата: 20-летие открытия гена, отвечающего за проявления муковисцидоза. Поэтому врачебное сообщество решило еще раз привлечь внимание общественности к проблеме этого серьезного заболевания.

Каждый 25-й человек в мире носит в себе ген муковисцидоза, и каждый день рождается 125 человек с таким заболеванием. Сегодня, по данным официальной статистики, в России насчитывается около 1800 больных муковисцидозом. Но на самом деле их число значительно больше. На каждого выявленного пациента приходится 100 невыявленных.

И причина в том, что это генетическое заболевание очень сложно диагностировать. Зачастую оно протекает на начальных стадиях без симптомов, а бывает, прячется за масками других болезней — пневмонии, бронхиальной астмы, гайморитов, кишечных расстройств и т.д.

Известен случай, когда такой диагноз поставили 31-летней женщине, которую до этого 18 лет лечили от туберкулеза.  

А ведь ранняя диагностика — главное условие продления жизни пациентов с муковисцидозом.  

— Основная проблема, с которой сталкиваются как врачи, так и их пациенты, — поздняя выявляемость заболевания. Ошибка в диагнозе не позволяет назначить правильное лечение. В результате многие пациенты умирают в детском возрасте.

Благодаря совершенствованию диагностических методов, терапевтическому прогрессу нам удается продлить жизнь многим нашим пациентам, — говорит Наталия Каширская, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра РАМН.  

При этом заболевании поражаются все органы, выделяющие слизь (она становится вязкой) — бронхи, кишечник, печень, слюнные, потовые железы… И любая простуда может стать для человека последней. Лечение муковисцидоза всегда комплексное — нужны отхаркивающие препараты, антибиотики, кинезитерапия. Очень важно давать пациентам препараты ферментов.  

— Одним из главных признаков заболевания является нарушение работы поджелудочной железы, вызванное чрезмерным выделением слизи органами внутренней секреции. Как следствие, больной не переваривает пищу, что грозит для него дистрофией.

Поэтому больные муковисцидозом должны применять ферментные препараты, и в первую очередь панкреатин, который способствует быстрому усваиванию пищи, — говорит профессор Николай Капранов, руководитель Российского и Московского центров муковисцидоза.  

Радует то, что с каждым годом благодаря развитию медицины продолжительность жизни таких больных растет. Еще недавно больные муковисцидозом умирали, не доживая до 16 лет.

Сегодня благодаря современным лекарствам, специальной гимнастике их средняя продолжительность жизни увеличилась до 50 лет в Европе (самому пожилому пациенту из Франции за 70). В России они живут в среднем 20 лет, в Москве — 27, в Америке — 40—50.

Ведь для большинства россиян современные лекарства, увы, недоступны из-за своей дороговизны. Стоимость поддерживающей терапии для больного муковисцидозом колеблется от 10 000 до 40 000 долл. в год.

 Слава богу, на помощь приходят люди, компании и благотворительные организации, которые стараются обеспечить пациентов всеми необходимыми лекарствами. Сегодня именно благотворительность стала самым коротким путем к обеспечению качественной и своевременной терапии.

* * *

О том, как сегодня лечат одну из самых загадочных болезней человечества, “МК” рассказала зав. отделением пульмонологии и аллергологии НЦЗД РАМН, доктор медицинских наук, профессор Ольга Симонова.  

— Каждый 20-й россиянин является носителем гена. У пары, где ген есть у обоих родителей, риск в 25%, что ребенок родится больным. Вообще многие думают: вот, мол, я веду здоровый образ жизни, правильно питаюсь, не пью, не курю, наследственность хорошая — значит, опасаться нечего.

 
— А разве не так?  

— Абсолютно не так. У гена муковисцидоза более 1300 вариантов мутации. И экология в данном случае ни при чем. Болезнь эта появилась не вчера: первые ее описания были сделаны в XVI веке. По нашим расчетам, сейчас в России должно быть более 8 тысяч человек с муковисцидозом. Но официальная статистика говорит лишь о 1400.

Где остальные? Наверняка они живут и не знают, чем болеют. В нашей стране только с 2006 года делают скрининг всем новорожденным на муковисцидоз. Но есть перебои с поставками в некоторые регионы РФ реактивов для проведения исследования. Да и ошибки в проведении теста не редкость.

Не хватает и квалифицированных специалистов по лечению муковисцидоза.  

— Можно определить болезнь еще в утробе матери?  

— Да, конечно. Обычно если у беременной женщины уже есть ребенок, больной муковисцидозом, мы рекомендуем ей обязательно провести пренатальную диагностику. Если у плода выявлен муковисцидоз, можно по медицинским показаниям сделать аборт.

Не все соглашаются, а мы не имеем права настаивать. Женщина сама должна сделать выбор. Если она решится на аборт, мы предупреждаем, что иногда получается зачать здорового ребенка только со 2—3-й попытки. Так что придется набраться терпения.

 

— А как лечат больных?  

— Чем раньше поставить диагноз, тем лучше будет прогноз. Если вовремя выявить заболевание и правильно лечить человека с самого рождения, он будет хорошо себя чувствовать, вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от здоровых людей, и доживет до старости.

А вообще, чтобы продлить жизнь больным муковисцидозом, необходимо ежедневно проводить определенные курсы антибактериальной терапии, принимать ферментные препараты. Нужны также ингаляции с различными препаратами и дыхательная гимнастика, которая очищает легкие.

 

— Но с лекарствами-то сейчас проблем хотя бы нет?  

— По закону больные муковисцидозом должны получать все медикаменты бесплатно. Но на практике так не получается. Родителям могут отказать в выдаче антибиотиков, ссылаясь, к примеру, на нехватку бюджета у поликлиники. В законе также ничего не сказано про ингаляторы — больным приходится их покупать за свой счет.

А один прибор стоит от 9 до 12 тысяч рублей. Еще один момент: дорогостоящие лекарства нужны больным на протяжении всей жизни. Но с больных муковисцидозом (детей и взрослых) при длительной ремиссии могут снять инвалидность. И тогда бесплатные медикаменты им автоматически перестают давать.

А без препаратов состояние сразу резко ухудшается.  

— Верно, что больные дети отстают в развитии? Они ведь испытывают постоянно кислородное голодание, так что голова у них, наверное, не слишком хорошо работает…  

— Это распространенное заблуждение. По нашим данным, у 25% таких детей повышенная одаренность. Они замечательно рисуют, поют, танцуют… Сама болезнь формирует личность: постоянное лечение делает детей терпеливыми, серьезными не по годам. Они очень сильные духом и добрые.

Кстати, многие из них добиваются больших успехов в жизни. Известно, что Фредерик Шопен, известный польский композитор, с рождения и всю жизнь кашлял. Все думали, что у него туберкулез, но сейчас установлено, что это был классический случай муковисцидоза.

Посмотрите на его портреты — худой, небольшого роста, с “барабанными” пальцами — это характерные признаки нелеченного муковисцидоза. У меня был пациент, который стал мастером спорта по большому теннису. Знаю, что один известный артист цирка также болен муковисцидозом.

Так что диагноз — это не приговор.  

У нас недавно появилась одна пациентка — девочке 15 лет, она практически не выходила на улицу, была худенькая, все время кашляла. Периодически у нее возникала пневмония. Как только мы стали ее лечить, она изменилась до неузнаваемости.

Только тогда мы посмотрели на нее и ахнули: да она же просто красавица! Сейчас она уже совсем поправилась, катается на коньках, ходит в школу, у нее появились друзья.

Девочка жить начала заново! Хорошо, что мы успели: ведь считается, что к 15 годам уже происходят необратимые изменения во всех органах.  

— Многие врачи говорят, что больным муковисцидозом нужна обезжиренная диета. Раз они не переваривают жиры, значит, нужно от них вовсе отказаться. Это так?  

— Это совершенно неверно. Без жиров человек не может развиваться. Так что, наоборот, для таких больных необходима пища с высоким содержанием жиров и калорий, но обязательно с добавлением ферментов.  

Еще есть серьезная проблема с социальной адаптацией больных муковисцидозом. Они ведь часто кашляют, и окружающие пугаются. Мало кто из обывателей знает, что такой кашель безопасен и заразиться от муковисцидозного человека нельзя. Об этом надо везде говорить, и прежде всего в детских садах и школах.

Источник: http://www.mk.ru/404028

Лечение муковисцидоза, принципы и способы лечения

Лечение больных муковисцидозом должно проводиться на протяжении всей жизни. После выявления заболевания необходимо разработать стратегический комплекс лечебных мероприятий с учетом их применения в фазе обострения и в фазе ремиссии.

Лечение больных целесообразно проводить в амбулаторных условиях с учетом рекомендаций и под контролем врачей регионарных центров муковисцидоза.

При наличии показаний госпитализацию желательно осуществлять в стационары, имеющие опыт лечения этого заболевания, или специализированные профильные отделения.

Читайте также:  Свекольные башенки с авокадо - лечим печень

БАЗИСНАЯ ТЕРАПИЯ МУКОВИСЦИДОЗА Основу лечения составляет базисная терапия, направленная на коррекцию нарушений пищеварения, восполнение дефицита микроэлементов, в первую очередь натрия и хлора, а также витаминов, прежде всего жирорастворимых, обеспечение достаточного уровня мукоцилиарного клиренса для эффективной санации трахеобронхиального дерева, при необходимости — плановые курсы антибактериальной терапии. В базисном лечении, кроме методов фармакотерапии, широко используются диетическая терапия, физические методы мобилизации и удаления бронхиального секрета, лечебная физкультура. Диетотерапия предусматривает употребление больным легко усваиваемой еды с достаточным содержанием белков и жиров (100% от должного по отношению к возрасту количества) и избыточным содержанием углеводов (125% от должных величин). Пищевой рацион дополнительно подсаливают — добавляют поваренную соль: детям до 3 лет — 2—3 г/сут, свыше 3 лет — 3— 5 г/сут. Еда должна употребляться 4-6 раз вдень, желательно — дополнительно 1 раз ночью. Учитывая факт необратимых изменений экзокринной части поджелудочной железы, необходима постоянная заместительная терапия ферментами поджелудочной железы. Предпочтение отдают креону, содержащему микрогранулированные ферменты в энтерорастворимой оболочке. Суточная доза рассчитывается по уровню липазы и распределяется на каждый прием пиши. Коррекцию дозы осуществляют по копрограмме до достижения отсутствия нейтрального жира в кале. Альтернативным методом является определение коэффициента усвоения жира в 72-часовой коллекции кала. В питании больных муковисцидозом, особенно детей, используются специальные питательные смеси (типа Пепти-Юниор, Прегестимил). У детей раннего возраста они могут быть основным или вспомогательным продуктом питания, а у детей старшего возраста и взрослых — дополнительным продуктом, который лучше употреблять ночью. Доза продукта определяется возрас- том и степенью дефицита массы тела. При употреблении питательной смеси не следует дополнительно принимать ферментные препараты. При наличии у больных признаков холестаза и поражения печени показаны желчегонные препараты (холагогум, хофитол, гепатофальк планта), гепатопротекторы (легалон, карсил) и отвары желчегонных трав (бессмертник, кукурузные рыльца, шиповник и т. д.). При холелитиазе назначаютурсо- дезоксихолевую кислоту в дозе 10 мг/кг/сут в течение 6—24 мес для уменьшения или исчезновения конкрементов. При отсутствии положительного эффекта через 12 мес препарат отменяют. Однако наибольшее значение имеет адекватное и своевременное лечение патологии органов дыхания, которая в большинстве случаев определяет прогноз заболевания. Принципиально важным условием лечения является обеспечение адекватной санации трахеобронхиального дерева, максимально возможное возобновление его естественной дренажной функции и профилактика обострений инфекционно-воспалительного процесса. В основе такого лечения лежит постоянный прием современных муколитических препаратов, снижающих вязкость бронхиального секрета. Возможны ингаляционный (самый эффективный), парентеральный и энтеральный пути введения лекарств. Перспективным является проведение индивидуальной небулайзер- ной терапии с использованием современных ультразвуковых и компрессионных ингаляторов. При системном применении (внутрь и парентерально) аце- тилцистеин назначают детям до 2 лет в дозе 150 мг/сут, в возрасте 2—6 лет — 300 мг/сут, 6—10 лет — 450 мг/сут и свыше 10 лет — 600 мг/сут. Амброксола гидрохлорид при аналогичном применении назначают детям до 2 лет в дозе до 15 мг/сут, в возрасте 2—5 лет — до 22 мг/сут, 5-12 лет — до 45 мг/сут и свыше 12 лет — до 150 мг/сут. Возможно сочетанное применение этих двух препаратов, имеющих различный механизм действия. Амброксол потенцирует действие антибиотиков, поэтому эти препараты лучше принимать единовременно. Между приемом антибиотиков и ацетилцистеина должен быть интервал 2 ч. Показаны также ингаляции растворов различных солей — натрия бикарбоната (2-4% раствор), натрия хлорида (3-5% раствор), натрия йодида (3-10% раствор).

Эффективность применения муколитических препаратов усиливается при использовании вибромассажа и ручного массажа грудной клетки, методов позиционного дренажа и других физических методов мобилизации и удаления бронхиального секрета, методики дыхания через маску с положительным давлением на выдохе, дозированного удлиненного выдоха с сопротивлением губами. Указанная терапия чаще всего осуществляется в сочетании с ЛФК, в том числе дыхательной гимнастикой, а также физиотерапевтическими методами лечения. Мобилизация и удаление бронхиального секрета физическими методами проводятся самим больным или с помощью родителей ребенка 2-3 раза в сутки по индивидуальному плану.

ЛЕЧЕНИЕ ОБОСТРЕНИЙ ЗАБОЛЕВАНИЯ МУКОВИСЦИДОЗА Рациональная антибактериальная терапия является основным методом лечения обострения воспалительного процесса в легких. В идеале она должна проводиться после микробиологической верификации возбудителя с учетом его чувствительности.

При нетяжелых обострениях заболевания можно применять местные антибиотики, среди которых препаратом выбора является тиамфеникола ацетилцистеинат. Это сочетание в одной лекарственной форме антибиотика тиамфеникола с муколитиком ацетилцистеином.

Такая форма препарата позволяет дпительно сохранять бактерицидную концентрацию в очаге воспаления. Спектр антимикробной активности препарата широкий, охватывающий грамположительную микрофлору, включая Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, и грамотрицательную, включая Haemophilus influenzae.

Тиамфеникола ацетилцистеинат используется преимущественно местно в виде ингаляций (взрослым по 250—500 мг 1—2 раза в день, детям — по 125—250 мг 1 -2 раза в день в зависимости от возраста), а также для эндоброн- хиального введения во время лечебных бронхоскопий.

Перед введением вышеупомянутую разовую дозу препарата растворяют в 1—2 мл физиологического раствора.

В качестве альтернативного средства для эндобронхиальной санации может использоваться антисептический препарат декасан — 0,02% водный раствор декаметоксина. Препарат обладает сильным бактерицидным действием на стафилококки, стрептококки, синегнойную палочку, бактероиды, а также фунгицидным действием на грибы рода Candida.

В целях эффективного лаважа трахеобронхиального дерева эндобронхиально во время бронхоскопии вводят 50—100 мл декасана.

Для эрадикации Staphylococcus aureus у взрослых чаше всего применяют оксациллин — 4—6 г/сут, ингибиторзащищенные аминопенициллины (амок- сициллин/клавулановая кислота в дозе 3,6 г/сут внутривенно, ампициллин/сульбактам — 4,5 г/сут парентерально) и цефалоспориновые антибиотики первого и второго поколения (цефазолин 3—4 г/сут, цефуроксим 3— 6 г/сут).

Препаратами резерва служат цефалоспорины четвертого поколения (цефепим 2-4 г/сут взрослым пациентам), карбапенемы (имипенем/цилостатин 2-6 г/сут), гликопептиды (ванкомицин 2-4 г/сут, тейкопланин 400 мг/сут), новые респираторные фторхинолоны (левофлоксацин по 1 — 2 г/сутки в виде капельной инфузии).

В последние годы наибольшую актуальность имеет эрадикация Pseudomonas aeruginosa, частота выявления которого в бронхиальном секрете достигает 70—75%. При хронической колонизации этим микроорганизмом нижних дыхательных путей отмечают наиболее торпидное и тяжелое течение заболевания, рефрактерность к антибактериальной терапии и пессимистический прогноз.
Для лечения псевдомонадной инфекции у взрослых используют: цефтазидим 3-9 г/сут внутривенно, цефаперазон 4-6 г/сут внутривенно, азлоциллин до 15 г/сут внутривенно, ципрофлоксацин 400—600 мг/сут внутривенно капельной инфузией, тобрамицин по 75 мг 3 раза в сутки парентерально. В тяжелых случаях при резистентной микрофлоре применяются резервные антибиотики — меропенем 3 г/сут внутривенно, пиперациллин/тазобактам по 2,25 г 3—4 раза в сутки внутривенно капельной инфузией.
Курсовое лечение антибиотиками, как правило, продолжается не менее 10-14 дней. С целью профилактики дисбактериоза пищеварительного тракта чаше всего назначают лактувит — сироп, содержащий лактулозу, которая является пищевым субстратом бифидо- и лактобактерий. Препарат в неизмененном виде достигает толстого кишечника, вызывая активный рост молочнокислой микрофлоры. Применяется внутрь по 10 мл 1 раз в сутки на протяжении курса антибиотикотерапии. В некоторых случаях целесообразным является профилактическое назначение флуконазола внутрь по 150 мг 1 раз в неделю. Проводится также колонизация кишечного тракта молочнокислыми бактериями (бифиформ, линекс, ацидофилус) или продуктами их жизнедеятельности (капли хилак форте). В случаях осложнения течения заболевания орофарингеальным кандидозом назначают флуконазол по 50—100 мг/сут внутрь в течение 7—14 дней или внутривенно капельно по 100-200 мг/сут в течение 7 дней. Альтернативным препаратом является кетоконазол, который назначается по 200 мг/сут в течение 5—10 дней. Течение муковисцидоза часто осложняется дисбактериозом и кандидозом кишечника в результате частого применения антибиотиков, исходного поражения основных органов пищеварения. В этих случаях препаратом выбора является натамицин, который выпускается в таблетках со специальной оболочкой, растворимой в кишечнике. Препарат не всасывается в пищеварительном тракте, создавая терапевтические концентрации в толстом кишечнике, являющемся резервуаром инфекции. Назначают по 100 мг4раза в сутки в течение 7—10 дней.

В некоторых странах (например, Дании) в последнее время изменили стратегию антибиотикотерапии. При хронической колонизации дыхательных путей синегнойной палочкой перешли от принципа лечения обострений к плановым курсам внутривенной антибиотикотерапии, как правило, каждые 3 мес.

ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ И ПРОФИЛАКТИКА МУКОВИСЦИДОЗА При тяжелых легочных инфекционнозависимых обострениях муковисцидоза важным методом лечения является инфузионная терапия, направленная на уменьшение интоксикации и коррекцию водно-электролитных расстройств.

В лечении больных с легочными проявлениями муковисцидоза препаратами выбора являются активные реологические корректоры — реополиглюкин и реосорбилакт, снижающие легочно-артериальное сопротивление и улучшающие транспорт кислорода к тканям организма.

Особенностью реосорбилакта, кроме улучшения реологических характеристик крови за счет введения изотонического (6%) раствора сорбитола, является возможность коррекции ацидоза лактатом натрия и поддержание нормального электролитного состава крови.

Кроме того, введенный в составе указанного препарата сорбитол быстро метаболизируется в печени без использования инсулина и накапливается в виде гликогена, пополняя энергетический резерв организма. Реосорбилакт и реополиглюкин вводят внутривенно капельно по 200— 400 мл в сутки на протяжении 5—7 дней.

Иммунокорригирующая терапия проводится плановыми курсами после определения иммунного профиля. Чаше всего применяют препараты тимуса (тималин, тактивин, тимоген), эхинацеи (раствор эхинацеи композитум) и других растений с учетом показателей иммунограммы. В настоящее время проводятся научные поиски генной коррекции при лечении муковисцидоза. Проводятся испытания перспективных лекарственных препаратов — рекомбинантного α1-антитрипсина и рекомбинантной человеческой ДНК-азы.

На современном этапе развития медицинской науки существует возможность профилактики рождения детей, больных муковисцидозом, у родительских пар с отягощенным анамнезом.

Читайте также:  Если нельзя, но очень хочется: 3 салата оливье при заболеваниях печени - лечим печень

В случае беременности уже в ранние сроки (до 3 мес) методы пренатальной диагностики позволяют решить вопрос, здоровым или больным может родиться будущий ребенок.

Своевременное прерывание беременности предупреждает рождение больного ребенка.

Литература:

Сахарчук И.И., Ильницкий Р.И., Дудка П.Ф. Воспалительные заболевания бронхов: дифференциальная диагностика и лечение. — К.: Книга плюс, 2005. — 224 с.

Источник: http://pulmonolog.com/content/lechenie-mukovistsidoza

Муковисцидоз

Общие сведения

Название заболевания происходит от латинских слов mucus «слизь» и viscidus «вязкий».

Муковисцидоз — это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, однако на протяжении долгих лет лечению детей с этим диагнозом не уделялось достаточного внимания.

Только в конце ХХ века в России начали создаваться Российские и региональные центры по борьбе с муковисцидозом. Основу терапевтической помощи больным составляет грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.

Причины заболевания

Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Этот белок регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез.

Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.

Симптомы муковисцидоза

Выделяют следующие основные формы муковисцидоза:

  • смешанная (легочно-кишечная, 75-80%);
  • бронхо-легочная (15-20%);
  • кишечная (5%).

При бронхо-легочной формемуковисцидоза уже на 1-2 году жизни ребенка появляются при­знаки поражения дыхательного аппарата. В мелких и средних бронхах скапливается большое количество вязкой мокроты, снижается ее отделение.

Больных беспокоит на­вязчивый, болезненный, приступообразный кашель с трудно отделяемой мокротой.

При обострении процесса и присоединении бактериальной инфекции развиваются рецидивирующие бронхиты, пневмонии с затяжным течением, наблюдается повышение тем­пературы до 38-39°С, усиливаются кашель и одышка.

Клиническая картина кишечной формы муковисцидозаобусловлена недостаточностью ферментативной активности желудочно-кишечного тракта, которая особенно ярко проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм.

Расщепление и всасывание питательных веществ снижено, в кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов. Очень частый стул, суточный объём каловых масс в 28 раз может превышать возрастную норму. Вздутие живота становится причиной схваткообразных болей животе.

Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие нарушения процессов пищеварения у больных быстро развивается гипотрофия, полигиповитаминоз.

У 10-15 % больных муковисцидоз проявляется в первые дни жизни в виде кишечной (мекониевой) непроходимости. В таком случае у ребенка наблюдается рвота с примесью желчи, отсутствие стула, вздутие живота.

Через 12 дней состояние новорожденного ухудшается: кожные покровы сухие и бледные, на коже живота появляется выраженный сосудистый рисунок, беспокойство сменяется вялостью и адинамией, нарастают симптомы интоксикации.

Вне зависимости от формы муковисцидоза у многих детей отмечается синдром «соленого ребенка», что выражается в отложении кристаллов соли на коже лица или подмышечных впадин, кожа ребенка соленая «на вкус».

Диагностика муковисцидоза

При подозрении намуковисцидозучастковый педиатр направит вас в Российский или региональный центр по борьбе с муковисцидозом.

Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза в семье, положительные результаты потового теста.

Потовая проба основана на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы.

Однако следует знать, что отрицательный результат не может исключить заболевание на 100%.

Если вашему ребенку поставлен диагноз, врач направит вашу семью на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.

Что можете сделать вы

Если вы заметили у своего ребенка какие-то из перечисленных симптомов, постарайтесь как можно скорее посоветоваться с педиатром. Чем раньше будет поставлен диагноз и начата грамотная терапия, тем легче будет состояние вашего малыша. Очень важную роль в лечении детей с муковисцидозом играют родители.

На плечи мамы и папы ложится большая ответственность по уходу за больным ребенком. Ведь терапия этого заболевания пожизненная и требует скрупулезного выполнения всех рекомендаций врача.

Только родители, находясь с ребенком каждую минуту, могут оценить изменение состояния малыша и вовремя обратиться за медицинской помощью.

Первыми признаками начинающегося обострения являются: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля, изменение цвета и количества мокроты, выраженные нарушения стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появление болей в животе. Обострения заболевания, как правило, требуют госпитализации в стационар.

Чем поможет врач

В зависимости от тяжести состояния лечение может проводиться в специализированном отделении больницы, в дневных стационарах или на дому.

Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.

Важное место в терапии бронхо-легочной формы муковисцидоза занимает кинезотерапия (специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты). Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.

Профилактика

Если в вашей семье имеются случаи муковисцидоза, то при планировании беременности вам обязательно следует обратиться к медицинскому генетику. В настоящее время стала возможной дородовая диагностика муковисцидоза у плода. Именно поэтому при возникновении каждой новой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недели беременности) обратиться в центр дородовой диагностики.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Источник: https://health.mail.ru/disease/mukovistcidoz/

Муковисцидоз — причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

Понятие муковисцидоза включает в себя аутосомно-рецессивное заболевание наследственного характера. Что это такое? Это болезнь, поражающая железы секреции. Таким образом, заболевают все органы, которые тем или иным образом выделяют слизь: печень, бронхи, поджелудочная железа, потовые, половые, слюнные железы, железа кишечника.

Все полые органы покрыты секрецией. Она их очищает от вредных веществ и организмов, поскольку потом отделяется и выходит из организма. Если слизь становится вязкой и густой, как при муковисцидозе, тогда она застаивается.

В ней , что приводит к заболеванию органов. Воздух не поступает в организм, полезные вещества не всасываются через стенки сосудов, кровь не поступает в органы.

Таким образом, поражаются все системы, что приводит к слабости, сонливости, утомляемости и понижению трудоспособности.

перейти наверх

Формы муковисцидоза

  1. Легочная. В бронхах начинает застаиваться слизь, провоцируя легочный абсцесс и развитие бактерий. Постепенно ткань легких становится твердой, появляются кисты (кистозный фиброз), что приводит к неработоспособности органов, сердечной недостаточности и, как результат, смерти.
  2. Кишечная.

    Образуется закупорка кишечника, плохо усваивается пища (белки и углеводы), а жиры выходят вместе с калом. Вязкая слюна требует обильного питья. Развивается цирроз печени, мочекаменная болезнь, язвенный колит, кишечная непроходимость.

  3. Смешанная. Включает и кишечную, и легочную форму муковисцидоза.

перейти наверх

Причина муковисцидоза

Здесь выделяется всего лишь одна причина муковисцидоза – «поломанная» хромосома, которая передается от родителей. Для развития болезни нужно, чтобы оба родителя были носителями «деформированной» хромосомы. Если один из родителей когда-то болел данной болезнью, следует пройти генетический тест на определение наследственной передачи ребенку данного заболевания.

Возраст, образ жизни, плохие привычки, экология, другие болезни не играют никакой роли. Главное здесь – генетический код, который передается только от родителей.

перейти наверх

Симптомы

Симптомы муковисцидоза проявляются в зависимости от того, где и в какой степени возникает болезнь:

  • Затрудненное дыхание и одышка;
  • Соленый вкус кожи;
  • Кашель;
  • Хрипы в грудной клетке;
  • Изменение сердцебиения;
  • Признаки непроходимости кишечника: запоры сменяются поносом;
  • Снижение аппетита;
  • Задержка в росте;
  • Анорексия.

Часто наблюдается , которая выражается в заболеваниях различных органов:

  1. Заболевания дыхательных каналов: пневмония, бронхит, воспаление легких, кашель не проходит, а антибиотики практически не помогают, одышка (при которой страдает сердце);
  2. Заболевания пищеварительной системы: пища не усваивается, возникают запоры, ощущается вздутие и боли, пропадает аппетит, выходят обильные испражнения;
  3. Заболевания вегетативной системы: отставание в росте, усталость, отечность, малоподвижность, анорексия, бледность.

Умственное развитие значительно опережает физическое. Дети являются вполне здоровыми по психологическим параметрам.

перейти наверх

Диагностика

Диагностика муковисцидоза проводится при помощи следующих обследований и тестов:

  • Сбор анамнеза и жалоб;
  • Потовый тест;
  • Анализ кала, мочи, крови и мокроты;
  • Химотрипсин в стуле;
  • ДНК-диагностика родителей и ребенка;
  • Рентгенография;
  • Эхокардиография;
  • УЗИ печени, кишечника.

перейти наверх

Лечение муковисцидоза

Современная медицина пока не нашла эффективных методов лечения муковисцидоза. В большинстве случаев все надежды списываются на способность организма побороть данную болезнь. Как лечат врачи данную болезнь? Они лишь купируют симптомы, главным из которых является вязкая слизь:

  • Муколитики, бронходилятаторы и компрессорные ингаляторы, которые отделяют слизь и выводят ее;
  • Антибиотики, которые помогают в предотвращении размножения инфекции внутри организма;
  • Ферментная терапия в капсулах для поддержания  работоспособности поджелудочной железы;
  • Гепатопротекторы в случае поражения печени;
  • Прием витаминов пациентами, которые потребляют мало пищи и плохо ее усваивают;
  • Кинезитерапия – дыхательные упражнения по удалению мокроты;
  • Кислородный концентратор для насыщения организма кислородом;
  • Препарат искусственной вентиляции, если пациент не может самостоятельно дышать.

Иногда проводится транспортировка пораженных органов. Однако данная процедура лишь на время помогает в избавлении от болезни, поскольку речь идет не о больных органах, а о слизи, которая делает их таковыми.

Могут ли помочь народные методы? Речь может идти лишь о вспомогательной роли трав и пищи. Здесь оказывается лишь психологический эффект, который позволяет успокоиться и не впадать в панику. Однако без традиционной медицины человек не сможет излечиться.

перейти наверх

Прогноз жизни при муковисцидозе

Сколько живут люди при муковисцидозе? Чем позже проявилась болезнь, тем дольше больной живет. При отсутствии тяжелых форм и ведении здорового образа прогноз жизни при муковисцидозе составляет, по словам врачей, около 30 лет после возникновения.

Продолжительность жизни зависит от состояния организма. При активном образе жизни больные легче переносят различные симптомы болезни. Смерть зачастую наступает в результате дыхательной недостаточности.

При легких формах протекания дети не чувствуют большого дискомфорта. Можно ходить в школу, даже создавать семью, но понимая, к чему может привести генетическая предрасположенность к муковисцидозу.

Если хотя бы один из супругов не является носителем «поломанного» гена, тогда болезнь у детей не проявляется.

Источник: https://bronhi.com/mukoviscidoz

Муковисцидоз — симптомы и лечение генетического заболевания

Если вы не знаете, что за болезнь муковисцидоз, то вам крупно повезло. Это тяжелое заболевание, которое является хроническим и постоянно прогрессирует.

Муковисцидоз по МБК 10 – это поражение желез внутренней секреции, так что сказывается болезнь на работе многих органов внутри организма. Чаще всего поражаются ЖКТ, бронхи и легкие, изредка мочеполовая система.

Сегодня известно более 600 видов мутаций муковисцидоза.

Муковисцидоз — это заболевание, которое нарушает работу многих органов внутри организма

Причины

Муковисцидоз – это генное заболевание, его причина – нарушения в седьмой хромосоме. Другое его название – кистозный фиброз. При нем синтез белка отсутствует, так что связь внешней и внутренней мембранной поверхностью клеток полностью нарушена.

Факторы, влияющие на развитие патологии до сих пор полностью не изучены. Но можно выделить несколько причин муковисцидоза:

  1. Нарушение в работе экзокринной системы. Внутри клетки накапливаются ионы хлора. Хлор в свою очередь притягивает ионы натрия, а они – воду. Таким образом. Вырабатываемая эндокринными железами слизь становится густой, переставая выполнять свое назначение.
  2. Нарушение состава экзокринного секрета. В нем содержится большое количество кальция.
  3. Накопление в соединительной ткани мукополисахаридов, так что во внутренней оболочке органов нарушается движение ресничек эпителия.

В легких и бронхах заболевания развивается следующим образом:

  1. В бронхах застаивается слизь, которая не дает очищать поступающий в организм воздух от вредных примесей. Кроме того, создается благоприятная среда для развития патогенной микрофлоры.
  2. В связи с застоем слизи развивается воспалительный процесс. Эпителиальные реснички повреждаются и не выполняют своих функций. В эпителиальной ткани становится гораздо меньше защитных клеток.
  3. Под воздействием этих факторов бронхи начинают разрушаться.

В ЖКТ механизм развития несколько отличается. Здесь органом внутренней секреции выступает поджелудочная железа. Заболевание формируется еще во внутриутробном периоде – орган задерживается в развитии. При рождении ребенка поджелудочная не работает должным образом, что сказывается на общем состоянии пищеварительной системы.

Симптомы

Муковисцидоз у детей может проявиться в разном возрасте. Симптоматика связана с бронхолегочной и пищеварительной системами. Редкость, когда поражается лишь одна из них.

Симптоматика при поражении бронхолегочной системы

1 стадия. Кашель, одышка даже при умеренной нагрузке. В легких и бронхах появляются патологические изменения.

2 стадия. Выделение при кашле слизи, изменение формы пальцев, одышка усиливается даже при минимальных нагрузках. Муковисцидоз у взрослых на второй стадии может длиться годами, не особенно беспокоя больного.

https://www.youtube.com/watch?v=xhc-UN2Fbq0

При муковисцидозе меняется форма пальцев рук

3 стадия. В мокроте появляются примеси гноя, деформируются фаланги пальцев, ногти и грудь, кожа сухая и шелушится, волосы ломкие и секущиеся, проявляются такие заболевания, как пневмофиброз, бронхоэктаз, кардиопульмональная недостаточность. Антропометрические изменения при муковисцидозе хорошо виды на фото.

4 стадия. Постепенно кардиопульмональная недостаточность приводит к летальному исходу.

Таким образом, заподозрить муковисцидоз у новорожденных можно при постоянном кашле с выделяющейся мокротой, слабом наборе веса, вялости и бледности кожных покровов, задержке развития. Впоследствии появляется высокая температуры, рвота, нарушение сознания, синюшный цвет лица.

Симптоматика при поражении пищеварительной системы

Кишечная форма муковисцидоза обусловлена неправильной работой поджелудочной железы. Железы наружной секреции в ней заменяются соединительной тканью, что и приводит к патологиям: выделяемого фермента явно не хватает.

Признаки муковисцидоза ЖКТ:

  • Повышенное газообразование
  • Частые дефекации с обильным, жирным либо скудным плотным калом
  • Выпадение прямой кишки
  • Дискомфорт в области живота
  • Диарея со зловонным стулом
  • Опоясывающие боли живота после принятия пищи

Все эти симптомы характерны для хронического панкреатита, который и развивается при кишечном муковисцидозе.

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

  • Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, экзема бронхолегочных долей, астма, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмонии, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
  • Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, сердечная недостаточность.
  • Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, сахарному диабету, кишечной непроходимостью, циррозу печени.
  • Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Диагностика

При диагностике муковисцидоза необходимо пройти обследование в несколько этапов. Лучше всего озаботиться этим вопросом заранее и исследовать ген будущих родителей еще до зачатия.

У новорожденного ребенка выявление заболевания является задачей педиатров.

Современная система диагностики способна обнаружить симптомы муковисцидоза на ранних стадиях, когда еще возможно предупредить осложнения.

Лабораторное исследование

Основное диагностическое исследование направлено на обнаружение хлора в поте больного. Потовая проба на муковисцидоз позволяет определить, нарушены ли процессы в организме.

Если тест на муковисцидоз показывает, что содержание ионов хлора превышает норму, то проверяются другие факторы. Обязательно должны быть признаки поражения ЖКТ или бронхолегочной системы.

К примеру, если у новорожденных наблюдается отсутствие мекония или непрекращающийся понос совместно с положительным тестом на содержание хлора в поте, можно ставить диагноз муковисцидоз.

К дополнительным лабораторным методам относятся:

  • Общий анализ крови
  • Копрограмма
  • Анализ мокроты

Антропометрия

При муковисцидозе появляются изменения в строении тела. Педиатр по специальным таблицам сверяет объемы головы, грудной клетки и другие параметры. При наличии отклонений есть повод задуматься о других исследованиях.

Муковисцидоз негативно влияет на строение тела

Инструментальные методы

  • Рентген используется для определения поражения легких и бронхов. Муковисцидоз не имеет ярко выраженной клинической картины.
  • УЗИ. Чаще используется для отслеживания осложнений со стороны желчного пузыря, печени, сердца.

Лечение и профилактика

Муковисцидоз считается неизлечимой болезнью, так что лечение направлено в первую очередь на подавление симптомов. Врачи всеми силами стараются предотвратить быстрое прогрессирование заболевания, занимаются профилактикой осложнений. Скрининг на муковисцидоз позволяет выявить заболевание на ранней стадии.

Продлить ребенку жизнь может только активное лечение и соблюдение правил:

  • Поддержание высокого иммунитета
  • Соблюдение режима питания
  • Борьба со стрессом
  • Постоянное очищение бронхов от слизи и недопущение размножения бактерий

Кроме того, необходимо проходить курсы лечения, которые различаются в период обострения и в стадии ремиссии. В хронической и острой стадии врачи чаще всего назначают следующие препараты:

  • Муколтические медикаментозные средства для выхода скопившейся в бронхах слизи.
  • Пищеварительные ферменты-энзимы, облегчающие деятельность желудочно-кишечного тракта.
  • Антибактериальные препараты необходимы, если присоединяется инфекция, чреватая осложнениями.
  • Кислородотерапия полезна в течение всей жизни ребенка.

Муковисцидоз — неизлеченимая болезнь. При муковисцидозе ребенок требует кислородотерапию на протяжении всей жизни

  • Физиотерапия – прогревание грудной клетки. Позволяет очистить бронхи от слизи.
  • Гормонотерапия. Необходима при осложненных формах болезни, назначаются глюкостероидные препараты.
  • Пищевые добавки для детей первого года жизни, помогающие переваривать пищу при искусственном вскармливании.
  • Препараты для нормализации работы печени и желчного пузыря.
  • Хирургическое вмешательство. Помощь хирурга необходима, если возникает непроходимость непроходимости кишечника при муковисцидозе.
  • Трансплантация. Редкий, но эффективный способ лечения с хорошей перспективой на будущее.

Ранняя диагностика, тщательный уход за больным и соблюдение рекомендаций врача продлевают жизнь ребенка. Повышается длительность состояний ремиссии, снижается вероятность рецидивов.

Главная » Заболевания » Муковисцидоз — симптомы и лечение генетического заболевания

Источник: http://Simptom-Lechenie.ru/mukoviscidoz.html

Ссылка на основную публикацию