Удхк и муковисцидоз — лечим печень

Муковисцидоз

УДХК и муковисцидоз - Лечим печень

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание, характеризующееся полиорганными нарушениями с преобладающим поражением бронхолегочной и пищеварительной систем, которое спровоцировано мутациями в гене CFTR.

Ребенок рождается с этим генетическим нарушением, и затем с течением времени развиваются различные симптомы болезни. При муковисцидозе нарушается работа экзокринных желез, которые вырабатывают пот, слизь, слезы, слюну и пищеварительные соки.

Муковисцидоз – одно из наиболее распространенных моногенных наследственных заболеваний с полиорганной патологией, требующее комплексного лечения в течение всей жизни больного.

В недавние годы в цивилизованных странах достигнуто значительное улучшение в лечении больных муковисцидозом, что дало возможность считать подобное генетическое нарушение не абсолютно летальной патологией детского возраста, а хроническим заболеванием взрослых.

Эпидемиология

На современном этапе описано приблизительно 2000 мутаций в гене CFTR, причем их частота и спектр отличается значительными вариациями у различных этнических групп и популяций. Например, в Ирландии частота муковисцидоза составляет 1:1800 новорожденных, в Финляндии – 1:26000, в России в различных регионах колеблется от 1: 8500 до 1:12900, в Украине – 1:9000.

Установлено, что каждый 25-й представитель европейской расы является носителем гена муковисцидоза.

Этиопатогенез

Мутации гена сопровождаются изменением функции белка – трансмембранного регулятора муковисцидоза, который является каналом для активного перемещения ионов хлора, а также регулятором обратного всасывания ионов натрия.

Обнаружены мутации, приводящие к тяжелой форме муковисцидоза, а также мутации, обуславливающие более благоприятное течение заболевания. В зависимости от первичного повреждающего дефекта, все мутации гена подразделяются на 6 классов.

В результате увеличения обратного всасывания натрия снижается и/или прекращается секреция жидкости, продуцируемый в бронхах секрет теряет жидкую часть и приобретает более густую и вязкую консистенцию. Дефект секреции хлора влечет за собой повышение вязкости слизи. Степень эластичности слизи и скорость ее перемещения зависят от концентрации ионов кальция и магния.

Секрет эндокринных желез приобретает вязкую консистенцию, чем объясняется разнообразие патологических нарушений, составляющих основу патогенеза заболевания.

При муковисцидозе в патологический процесс в различной степени вовлекается весь организм, но в большей степени страдают органы дыхания, поджелудочная железа, печень, желчевыводящие пути, желудочно-кишечный тракт, потовые железы и половые органы.

Клиническая картина

Бронхолегочная система

Вязкий секрет, вырабатываемый бокаловидными клетками, закупоривает мелкие респираторные пути, что осложняется субателектазами и дольковыми ателектазами.

Перенесенные вирусные и вирусно-бактериальные инфекции у детей с резко измененным мукоцилиарным клиренсом становятся одной из причин возникновения тяжелой пневмонии, рецидивирующего бронхита, повторной пневмонии и формирования хронического воспалительного процесса в легких с прогрессирующей обструкцией.

Поджелудочная железа

Вязкий секрет становится причиной закупоривания протоков поджелудочной железы еще до рождения ребенка.

Панкреатические ферменты, вырабатывающиеся в ацинусах в физиологическом объеме, не выделяются в двенадцатиперстную кишку. Скопление активных ферментов сопровождается самоперевариванием структур железы, ее кистозно-фиброзному перерождению и стойкому снижению экзокринной функции.

Результатом повреждения железы и возникшей ферментативной недостаточности является неполное переваривание и усваивание в желудочно-кишечном тракте питательных веществ. Отсутствие лечения, недостаточное поступление питательных веществ в организм приводит к недостаточному физическому развитию ребенка.

Тонкая кишка

У 20% новорожденных нарушение транспорта натрия, хлора и воды в тонкой кишке становится причиной формирования мекониального илеуса в результате закупорки конечных отделов тонкой кишки густым вязким меконием.

В отдельных случаях развивается атрезия тонкой кишки. Стенка непомерно растянутой кишки может разорваться антенатально, сопровождаясь мекониальным перитонитом.

Синдром дистальной интестинальной обструкции – ведущий клинический признак муковисцидоза у детей и взрослых.

Печень

Клиническим проявлением муковисцидоза может быть продолжительная неонатальная желтуха, связанная с синдромом концентрации желчи. Фиброз печени, возникающий практически у всех больных муковисцидозом, в 5–10% случаев развивается до билиарного цирроза и портальной гипертензии.

Кожные покровы

В секрете потовых желез увеличивается содержание ионов натрия и хлора, содержание соли увеличивается в 5 раз. Аномалия функции потовых желез может быть диагностирована уже при рождении.

Измерение концентрации NaCl лежит в основе потовой пробы – основного лабораторного теста для подтверждения муковисцидоза.

В жаркую погоду возникает повышенная потеря соли через кожные покровы, что сопровождается электролитными нарушениями, метаболическим алкалозом с возможным развитием теплового удара.

Репродуктивная система

У больных муковисцидозом мужчин в связи с отсутствием, атрофией или обструкцией семенного канатика возникает первичная азооспермия, что сопровождается утратой способности иметь потомство.

Снижение фертильности у женщин возникает из-за повышенной вязкости слизистой пробки цервикального канала матки, что делает невозможным перемещение сперматозоидов из влагалища в полость матки, маточные трубы.

Особенности клинических проявлений заболевания в различных возрастных группах

Симптоматика, выявляющаяся у детей первого года жизни:

• Продолжительное желтушное окрашивание кожных покровов в неонатальном периоде.

• Неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул, хроническая диарея. Нередко возникает пролапс прямой кишки.

• Соленый привкус кожи.

• Рецидивирующие или хронические респираторные симптомы (кашель, одышка), пневмония.

• Несоответствие физического развития возрасту.

• Обезвоживание или тепловой удар при жаркой погоде. Хроническое снижение электролитных показателей плазмы крови.

• Отягощенный семейный анамнез по смертности детей первого года жизни; наличие сибсов со сходной клинической симптоматикой.

• Гипопротеинемия, возникновение отеков.

Симптоматика, выявляющаяся у детей дошкольного возраста:

• Неподдающийся лечению упорный кашель с гнойной вязкой мокротой или без нее, постоянная или рецидивирующая одышка, зачастую невыясненной этиологии.

• Несоответствие веса и роста возрасту пациента.

• Продолжительная диарея, выпадение и инвагинация прямой кишки.

• Формирование ногтевых фаланг, имеющих сходство с «барабанными палочками».

• Образование кристаллической соли на коже, симптоматики гипотонической дегидратации, уменьшения электролитного состава плазмы крови и возникновение метаболического алкалоза.

• Увеличение печени и нарушение ее функции невыясненной этиологии.

Симптоматика, возникающая у детей школьного возраста:

• Хронические респираторные симптомы невыясненной этиологии.

• Идентификация в мокроте Pseudomonas aeruginosa.

• Формирование ногтевых фаланг, имеющих сходство с «барабанными палочками».

• Хроническая диарея, синдром дистальной интестинальной обструкции, пролапс прямой кишки.

• Панкреатит.

• Сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами.

• Увеличение печени.

Симптоматика, возникающая в пубертатном возрасте и у взрослых:

• Пиогенные заболевания легких невыясненной этиологии.

• Сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами.

• Формирование ногтевых фаланг, имеющих сходство с «барабанными палочками».

• Панкреатит, синдром дистальной интестинальной обструкции.

• Проявления цирроза печени и гипертензия в портальной вене.

• Несоответствие роста возрасту пациента.

• Задержка полового развития, стерильность с азооспермией у мужчин и бесплодие у женщин.

Поражение иных органов и систем в основном также связано с повышенной вязкостью секрета (пансинусит, поражение слюнных желез). Кроме этого, повышенное содержание ионов натрия и хлора в потовой жидкости определяется без возникновения патологических изменений потовых железах.

Диагностика

Проведение клинической диагностики муковисцидоза среди детей с положительным неонатальным скринингом на муковисцидоз, среди больных с бронхолегочной и гастроинтестинальной патологией.

Для верификации диагноза проводится потовый тест, ДНК-диагностика муковисцидоза.

Лечение

Планомерное лечение муковисцидоза должно предусматривать своевременную и полноценную нормализацию измененной функции жизненно важных органов и систем – прежде всего, дыхательной и пищеварительной систем.

Читайте также:  Картофель по-деревенски с нори - лечим печень

Особенное внимание уделяется изменениям бронхолегочной системы. Нередко больные с недиагностированным муковисцидозом получают симптоматическое лечение одного из проявлений заболевания, что не сопровождается улучшением состояния.

В план лечебно-профилактических мероприятий пациентов с муковисцидозом необходимо включать их динамичное диспансерное наблюдение, медикаментозную поддержку и лечебно-реабилитационные мероприятия с применением эффективных технологических методик.

При неэффективности консервативного лечения прибегают к различным методикам трансплантаций пораженного органа.

Перспективным направлением в лечении муковисцидоза отводится генной инженерии – ведение в клетки «нужных» генов, которые должны будут нормализовать ген CFTR, что приведет к восстановлению функционирования водно-солевого транспорта.

Прогноз

Решающим для нормальной жизнедеятельности пациента считаются характер и степень поражения легких, а также органов системы пищеварения, главным образом – поджелудочной железы и печени.

Прогноз и качество жизнедеятельности при муковисцидозе в основном зависят от активности очагов хронической инфекции и хронического воспаления в бронхолегочной системе.

Причиной более чем 90% неблагоприятных исходов при муковисцидозе служат прогрессирующее ухудшение функции легких и присутствие очагов хронической инфекции в бронхолегочной системе.

Благодаря заблаговременной диагностике и прогрессивным терапевтическим схемам лечебных мероприятий болезнь уже не представляет проблему только детского возраста.

По сведениям зарубежных ученых, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом возросла с 15-ти лет до 36–38 лет, прогнозируемая продолжительность жизни больных, рожденных в 2007–2008 годах, приближается к 50-ти годам.

В России прогнозируемая средняя продолжительность жизни составляет около 27 лет, в Украине – 12–14 лет.

Профилактика

Раннее выявление новорожденных с муковисцидозом при неонатальном скрининге позволяет применить раннюю своевременную полноценную терапию намного раньше, чем больным, диагностированным на основании клинической симптоматики, что позволяет улучшить качество жизни и продлить ее.

Неонатальное обследование предусматривает предварительное генетическое консультирование до зачатия следующего ребенка, что должно оказать влияние на репродуктивное поведение супружеской пары и их ближайших родственников с сохраненными детородными функциями.

Источник: https://www.piluli.kharkov.ua/encyclopedia/article/mukoviscidoz/

Современная диагностика и лечение муковисцидоза

Вход на сайт

Вакансии

«Косметик Систем» — Помощница в мед.центр

АОК «Торговый дом Аллерген» — Специалист по регистрации лекарственных средств и медицинских изделий

«Лучший персонал» — Специалист по валидации

Реклама

Н.И. КАПРАНОВ, д.м.н., профессор, Е.И. КОНДРАТЬЕВА, д.м.н., профессор, В.Д. ШЕРМАН, к.м.н., Медико-генетический научный центр РАМН, Российский центр диагностики и лечения муковисцидоза

Муковисцидоз (МВ) — наследственно обусловленное, неуклонно прогрессирующее заболевание, имеющее для большей части пациентов тяжелый прогноз и требующее постоянной, комплексной, дорогостоящей терапии. Ранняя диагностика МВ обеспечивает своевременное начало адекватного лечения, в т. ч.

на доклиническом этапе, повышает его эффективность, улучшает прогноз заболевания, позволяет предупредить развитие тяжелых осложнений, значительного отставания в физическом развитии, а в ряде случаев — необратимых изменений в легких [1].

Кроме того, своевременная диагностика заболевания позволяет семье вовремя решить необходимые вопросы, связанные с рождением здорового ребенка (генетическое консультирование, пренатальная диагностика МВ в последующие беременности).

В 2013 г. группа экспертов Европейского общества муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society) под руководством Carlo Castellani подготовила новые стандарты диагностики в редакции Alan R Smyth и Scott Bell (схема 1).

В большинстве развитых стран, как правило, проводится генетическое исследование. Однако в связи с ограниченными возможностями ДНК-диагностики в России данный метод не является обязательным, но применяется с исследовательской целью и для окончательного подтверждения диагноза.

На первом этапе ДНК-обследования используется панель, включающая 28 мутаций, как наиболее частых в мире, так и специфичных для России: F508del, CFTRdele2,3(21kb), 3849+10kbC>T, W1282X, 2143delT, 2184insA, 1677delTA, N1303K, G542X, R334W, E92K, L138ins, 394delTT, 3821delT, S1196X, 2789+5G>A, G85E, 2183AA>G, 604insA, 621+1G>T, R117H, R347P, R553X, 3667insTCAA, G551D, I507del, 1717-1G>A, 2184delA. По данным лаборатории генетической эпидемиологии ФГБУ «Медико-генетический научный центр» (МГНЦ) РАМН, при использовании такой панели удается обнаружить лишь около 82,5% мутантных аллелей у больных МВ [8]. В случае, когда при положительной потовой пробе не будет найдено ни одной мутации гена (что маловероятно), может потребоваться секвенирование гена МВ, позволяющее идентифицировать примерно 98% мутаций в нем.

Следует указать ряд аспектов, реализация которых позволила достичь очевидных успехов в помощи больным МВ и их семьям:

• освоение современного зарубежного опыта организации помощи семьям больных МВ, широкое распространение и внедрение этого опыта, а также собственных разработок в научно-практическое здравоохранение России;

• создание Центров муковисцидоза практически во всех территориальных образованиях (выезды на места с консультацией больных и лекциями, ежегодные конференции);

• установление контактов с департаментами здравоохранения, что позволит решать проблему обеспечения необходимыми лекарственными средствами максимальное количество больных МВ и целый ряд других организационных задач;

• выявление молекулярно-генетических характеристик МВ в России на основе широких эпидемиологических исследований;

• проведение собственных научных разработок по исследованию патогенеза МВ и его основных клинических проявлений, а также по оценке эффективности разрабатываемых современных лекарственных препаратов [9].

В России, в отличие от ряда стран Европы и особенно Англии, профилактическое применение антибиотиков против Staphylococcus aureus не используется. При острых респираторных заболеваниях пациентам со стафилококковой инфекцией для профилактики бактериальных осложнений назначаются амоксициллин, амоксициллин/клавуланат, цефалоспорины 2—3 поколений, азитромицин.

Следует учитывать особенности фармакокинетики аминогликозидов, ß-лактамных антибиотиков на фоне МВ, выражающиеся в увеличении объема распределения на кг массы тела и снижении периода полувыведения.

Увеличение системного клиренса за счет ускорения метаболизма в печени и увеличение почечного клиренса определяют необходимость применения высоких доз антибиотиков с более частым их введением.

В фармакокинетике ципрофлоксацина особенностей не найдено, но в то же время в связи с базовым дефектом при МВ отмечается снижение всасывания перорально применяемых антибиотиков, в т. ч. ципрофлоксацина.

Дозировки и режимы введения антибиотиков разрабатываются в зависимости от микробиологического диагноза больного МВ на основании изучения особенностей пенетрации антибиотиков в бронхиальный секрет и их фармакокинетики (табл. 2).

С 1990-х гг. в российских центрах МВ появились сообщения об участившихся случаях высева из бронхиального секрета Burkholderia cepacia. При этом отмечается, что инфекционный процесс, вызванный данным возбудителем, сопровождается более тяжелым течением заболевания, нередко со смертельным исходом.

Работы последних лет показали противовоспалительное действие препарата дорназа альфа (Пульмозим) — высокоэффективного муколитика нового поколения [33—37].

Дорназа альфа обладает противовоспалительным действием за счет уменьшения содержания матричных металлопротеиназ, приводящих к деструкции легочной ткани, снижает концентрации нейтрофильной эластазы и IL-8 в мокроте, предотвращает трансформацию P. aeruginosa из немукоидной формы в мукоидную, резистентную к антибиотикотерапии (данные Российского центра МВ) [33].

Из анализа данных 12 740 пациентов регистра США (1996—2008 гг.), 2 538 случаев смерти пациентов в течение 6 лет наблюдений сделаны выводы, что ингаляции дорназы альфа сокращают смертность на 15%, р

Источник: http://life4well.ru/pechen/pechen-i-podzheludochnaya/87936-sovremennaya-diagnostika-i-lechenie-mukovistsidoza

Муковисцидоз симптомы

Категория: Генетические заболевания

Муковисцидоз — наследственюе заболевание, обусловленное наличием дефекта в гене, отвечающим за синтез транспортного белка. Это нарушение изменяет нормальный процесс: перехода ионов хлора и натрия через клеточную мембрану. В результате нарушается соотношение этих ионов как в самой клетке, так и за ее пределами.

Читайте также:  Какие сыры можно есть при диете №5? - лечим печень

Данное заболевание имеет достаточно большую распространенность: в Европе это заболевание встречается у 1 из 2500 новорожденных.

Избыток выведения ионов хлора из клетки делает вязкой слизь бронхов, слизистой оболочки всего желудочно-кишечного тракта, а также эндокринной части поджелудочной железы. Такая слизь плохо выводится, забивая протоки.

Это ведет к нарушению физиологии пищеварения: нужные ферменты не поступают в желудочно-кишечный тракт, во много раз повышается риск развития инфекционных заболеваний в верхних дыхательных путях, придаточных пазухах носа.

В зависимости от клинических проявлений заболевания выделяют 4 основных формы муковисцидоза:                         —

1)  врожденная форма заболевания.

Эта форма заболевания встречается у новорожденных — к моменту рождения кишечник новорожденных заполнен густой каловой массой, в результате чего отмечаются явления кишечной непроходимости.

В подавляющем большинстве случаев основным методом лечения данной формы заболевания является своевременное оперативное вмешательство. К счастью, врожденная форма заболевания встречается всего в 1% случаев;

2)  бронхолегочная форма. Возникает в результате продукции в верхних и нижних дыхательных путях вязкой слизи, присоединяется инфекционный процесс.

Позже развивается инфекционно-воспалительный процесс, который часто переходит в хроническую форму бронхита, пневмонии.

По мере про-грессирования патологических изменений, появляются повышенное содержание воздуха в легких, расширение бронхов, формируется легочное сердце. Бронхолегочная форма встречается в 20% случаев заболевания;

3)  кишечная форма. Данная форма преимущественно наблюдается у детей на первом году жизни, когда происходит переход детей на искусственное вскармливание.

» Проявления этой формы заболевания связаны с недостаточностью ферментов поджелудочной железы, в результате чего нарушается нормальное пищеварение.

В дальнейшем в патологически!! процесс вовлекается печень и желчный пузырь. Кишечная форма встречается в 8% случаев заболевания;

4) смешанная, или кишечно-легочная, форма характеризуется одновременно патологией со стороны желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Встречается в 70% случаев заболевания.

Клинические проявления заболевания позволяют заподозрить муковисцидоз, но окончательный диагноз этого заболевания основывается на постановке полимеразной цепной реакции и более распространенном методе определения содержания ионов хлора и натрия в поте.

Даже при своевременном выявлении заболевания и проводимом адекватном лечение больные живут в среднем около 30 лет.

Данная патология характеризуется универсальным поражением функции экзокринных желез, как правило, имеет тяжелое течение с нарушением функции органов дыхания и пищеварительной системы. Часто развитие большинства клинических проявлений заболевания связано с образованием слизи повышенной вязкости.

Этот механизм лежит в основе двух аномалий, характерных для муковисцидоза: высокой концентрации электролитов (натрия, хлора) в потовой жидкости и выделении очень вязкого секрета всеми слизистыми железами организма. Большое значение в возникновении страдания отводится нарушению обмена веществ.

Из содержимого двенадцатиперстной кишки и из кала выделен аномальный белок, присутствием которого и объясняются особые физико-химические свойства слизи. Кроме того, высокий уровень кальция в секрете сопровождается еще большим увеличением вязкости слизи.

Сгущению сока поджелудочной железы способствуют повышение количества хлоридов и недостаточное содержание в нем бикарбонатов и воды.

Затруднение оттока вязкого секрета ведет к его застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани, прогрессирующим фиброзом (замещением нормальной ткани органа соединительной тканью). Поражение желез пищеварительной системы при муковисцидозе вызывает значительные нарушения переваривания и всасывания, приводящие к развитию синдрома мальабсорбции.

Изменения при муковисцидозе больше выражены в поджелудочной железе, кишечнике, печени, бронхолегочной системе. В поджелудочной железе обнаруживают участки замещения нормальной ткани железы на соединительную, разрастание соединительной ткани вокруг протоков, долек и внутри них, отмечаются кистозные изменения мелких и средних протоков с густым слизистым содержанием.

Возможно сочетание муковисцидоза с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта. В печени имеется очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия, характерны скопление вязкой, густой желчи в желчных ходах, явление застоя желчи, развитие цирроза.

Патологические изменения в легких характеризуются наличием диффузного гнойного бронхита с развитием бронхоэктазов (расширением бронхов) и замещением нормальной легочной ткани соединительной, обнаруживаются участки повышенной воздушности легочной ткани, а также участки ее спадения.

В периоды обострения воспалительного процесса появляются очаги пневмонии, вязкое слизисто-гнойное содержимое в просвете бронхов. В слюнных железах, особенно в подъязычной, определяются кисты, сходные с таковыми в поджелудочной железе.

Клиническая картина муковисцидоза разнообразна, зависит от возраста ребенка, тяжести поражения отдельных органов и систем, продолжительности заболевания и его осложнений.

Выделены следующие клинические формы болезни:

1) смешанная, с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы;

2) преимущественно легочная;

3) преимущественно кишечная;

4) атипичные и стертые формы муковисцидоза;

5) мекониевая непроходимость.

Симптомы

Первый месяц жизни: живот увеличен в размерах, рвота с примесью желчи, отсутствие мекония как признак нарушения проходимости кишечника (мекониевый илеус), возможен длительный желтушный период.

Ранний возраст: зловонный, объемный, с нарастающей частотой стул, обычно с рождения, медленная прибавка в массе, повышенный аппетит, сильный, нередко приступообразный кашель, возможно со рвотой, частые бронхиты, шумное хриплое дыхание вследствие повышенной секреции вязкой слизи в просвет крупных бронхов, выпадение прямой кишки (обычно у начинающих ходить детей), ощущение соленого вкуса кожи при поцелуях. Кроме того, возможны семейные случаи детской смертности или наличие в семье больных со сходными клиническими признаками.

Клинические проявления и осложнения в старшем возрасте и у взрослых: кашель с гнойной мокротой, одышка (вначале только при физической нагрузке), кровохарканье, хрипы в легких, жирная диарея, постоянно повторяющиеся боли в животе, нарастающая жажда, выделение большого количества мочи и потеря массы тела вследствие сахарного диабета, хронические синуситы, задержка полового развития, бесплодие у мужчин.

Отсутствие отхождения мекония является наиболее ранним проявлением муковисцидоза, которое развивается уже в первые часы после рождения ребенка. Это обусловлено скоплением в петлях кишечника густой, липкой замазкообразной массы мекония, закрывающей просвет кишки.

На 2-е сутки жизни ребенка появляются беспокойство, вздутие живота, рвота с примесью желчи, потеря жидкости. Состояние детей тяжелое: кожа бледная и сухая, сниженный тонус тканей, выраженный сосудистый рисунок на коже живота. Впоследствии беспокойство сменяется вялостью, адинамией, появляются учащенное сердцебиение, одышка, нарастают симптомы интоксикации.

Уже на 2—3-й день жизни возможны присоединение пневмонии, развитие осложнений в виде перфорации кишечника (часто с летальным исходом). Характерна рентгенологическая картина брюшной полости — видны вздутые петли тонкой кишки, спавшийся кишечник в нижней части живота, а в середине — феномен так называемого матового стекла.

При успешном хирургическом лечении мекониевой непроходимости у этих больных в дальнейшем возникают другие проявления муковисцидоза.

Кроме новорожденных, задержка кала может наблюдаться также у грудных детей и у лиц старшего возраста, страдающих муковисцидозом. Заболевание проявляется картиной медленно или остро развившейся кишечной непроходимости.

В брюшной полости прощупываются твердые фекальные массы, часто воспринимаемые как опухоли. Нередки случаи оперативного вмешательства.

Читайте также:  Киста печени - лечим печень

В случае назначения неадекватных доз ферментов поджелудочной железы закупорка кишечника каловыми массами может повторяться.

Чисто муковисцидоз характеризуется задержкой развития и отсутствием прироста массы тела при сохранном аппетите. У некоторых детей развиваются незначительное увеличение печени и снижение количества белка в крови. Рвота как единственный клинический признак заболевания наблюдается редко. Больные дети, как правило, умирают в течение первого полугодия жизни, редко они доживают до 1 года.

Отечно-гипопротеинемический вариант муковисцидоза встречается редко. Клинически он проявляется плохой прибавкой массы тела, несмотря на естественное вскармливание и хороший аппетит. Стул, как правило, нормальный по консистенции, иногда объемный и всегда зловонный.

К концу 1-го месяца жизни появляются отеки на нижних конечностях, затем в поясничной области и на верхних конечностях, за несколько дней они распространяются по всему телу. Печень обычно увеличена. Выявляют снижение содержания белка в крови, часто присоединяется анемия.

У большинства детей быстро развиваются воспалительные изменения в легких, и они внезапно умирают в возрасте 2—4-х месяцев. Любое заболевание в грудном возрасте, протекающее с устойчивыми к проводимому лечению отеками и снижением количества белка в крови, подозрительно на муковисцидоз.

При наличии отеков лотовый тест обычно бывает ложноотрицательным и требует повторения при исчезновении отечного синдрома.

Изменения печени при муковисцидозе характеризуются застоем желчи и механической желтухой, появляющейся в период новорожденности и продолжающейся довольно длительное время. В дальнейшем функциональное состояние печени не страдает, в большинстве случаев нарушение ее функции клинически не проявляется, цирроз печени своевременно не диагностируется.

Через месяцы или годы развивается портальная гипертензия с увеличением селезенки, появлением жидкости в брюшной полости. При некоторых формах заболевания у детей наблюдается быстрое развитие патологии со стороны печени с переходом в цирроз, в то время как у других детей отмечается длительное скрытое течение заболевания.

У детей с муковисцидозом повышается риск развития желчнокаменной болезни с возникновением механической желтухи.

Характерными признаками заболевания можно считать плохую прибавку массы тела, вздутие и увеличение размеров живота, понижение мышечного тонуса, учащение стула, увеличение объема каловых масс, резко зловонный, блестящий, светло-серый кал.

У другой части больных выражена склонность к запорам, кал при этом светлый, жирный и либо остается жидким и зловонным, либо становится оформленным, плотным, иногда напоминающим овечий. Дети могут отставать в росте.

У 70% отмечаются боли в животе, у 10—20% — выпадение прямой кишки, в 5% случаев выявляется язвенный процесс двенадцатиперстной или тонкой кишках, в 25% — вторичная дисахаридазная недостаточность или целиакоподобный синдром, у 32% детей отмечаются вторичный пиелонефрит и мочекаменная болезнь на фоне нарушения обмена веществ. В 10 раз чаще, чем в популяции, у страдающих муковисцидозом детей выявляется сахарный диабет. Жалобы на сухость во рту обусловлены в основном вязкой слюной. Дети с трудом жуют и глотают сухую пищу, во время еды употребляют большое количество жидкости. Сохраненный в первое время аппетит по мере развития интоксикации снижается. Следствием длительного нарушения процессов пищеварения становятся тяжелая дистрофия, недостаток большого количества витаминов, обменные расстройства.

Наряду с кишечным синдромом у больных наблюдаются признаки поражения бронхолегочной системы в виде упорного, нередко приступообразного кашля с трудноотделяемой, вязкой мокротой, нарастающей одышкой при отсутствии признаков пневмонии. Впоследствии развиваются гнойный бронхит, постоянно возобновляющиеся пневмонии с переходом в хроническую форму.

Изменения в органах пищеварения и дыхания развиваются постепенно. В течение 1 — 1,5 месяцев от появления первых признаков заболевания общее состояние ребенка не нарушается.

Примерно у четверти больных проявления муковисцидоза развиваются быстро на фоне острой респираторной вирусной инфекции, обычно осложняющейся тяжелой пневмонией, или в результате погрешностей в диете.

Более тяжелое течение муковисцидоза и менее благоприятный его прогноз связаны с ранним (в возрасте до 1 года) началом заболевания. Приблизительно у 30% детей раннего возраста муковисцидоз сопровождается септическими проявлениями.

У 85—95% больных муковисцидозом поражаются органы дыхания.

Как правило, легочный синдром проявляется на 1-м году жизни и характеризуется развитием тяжелой пневмонии с затяжным и рецидивирующим течением, несмотря на адекватность проводимого лечения. Процесс всегда двусторонний.

Рано формируются разнообразные осложнения, появляются симптомы легочной и сердечной недостаточности. Возможно и более благоприятное течение муковисцидоза, когда бронхо-легочный процесс прогрессирует медленно.

За счет потери натрия и хлора могут появляться симптомы токсикоза со рвотой и развитием шокового состояния, особенно в жаркое время года, а также при заболеваниях, протекающих с повышением температуры тела.

Из других осложнений муковисцидоза следует отметить спонтанный пневмоторакс (самопроизвольное появление воздуха в полости плевры, что приводит к сдавлению легких и нарушению их функции), острый панкреатит (воспаление поджелудочной железы) и появление камней в поджелудочной железе, нераспознанный острый аппендицит, остеопороз, задержку полового развития, множественные полипы матки у старших девочек и женщин, множественные полипы кишечника, уменьшение размеров семенных канальцев и нарушение их функции, понижение интенсивности сперматогенеза (образования сперматозоидов) и бесплодие у мужчин.

Диагностика муковисцидоза основывается на тщательном расспросе больного или его родственников, на клинических данных и результатах специальных тестов. Раньше всего удается распознать мекониевую непроходимость, особенно при наличии в семье больных муковисцидозом.

Вне периода новорожденности диагностика заболевания основывается на таких критериях, как семейная отягощенность, хронический бронхолегочный процесс с постоянными обострениями и типичными рентгенологическими изменениями в легких, недостаточность поджелудочной железы, положительная потовая проба.

Лечение муковисцидоза зависит от формы болезни, времени начала и тяжести заболевания, общего состояния человека, лабораторно-инструментальных данных. Большое значение имеет питание. Суточный калораж должен на 20—40% превышать возрастную норму, главным образом за счет белков.

Доля последних устанавливается индивидуально в зависимости как от функционального состояния поджелудочной железы, так и от фазы воспалительного процесса в органах дыхания. Поступление жиров с пищей должно быть ограничено. При сопутствующей дисахаридазной недостаточности проводят соответствующую диетическую коррекцию. Дополнительно вводят поваренную соль.

Ферменты поджелудочной железы с заместительной целью назначают рано, как правило, в больших дозах. Для разжижения секретов и улучшения оттока применяют N-ацетилцистеин (АЦЦ) и его препараты как в виде ингаляций, так и через рот, а также внутривенно или внутримышечно. Витаминотерапия проводится сочетанным способом (через рот и в виде инъекций), особенно это касается витаминов A, D, Е, К.

При большом дефиците массы тела, выраженных нарушениях белкового обмена используют анаболические препараты, введение плазмы, белка, смесей аминокислот.

Лечение легочного синдрома включает мероприятия, направленные на разжижение мокроты и ликвидацию ее из бронхов, проведение антибактериальной терапии с учетом сенсибилизации бактерий к антибиотикам. Используют эуфиллин, препараты, активирующие обменные процессы, корригируют изменения водно-электролитного баланса.

Большое значение имеют организация диспансерного наблюдения и тактика реабилитации больных муковисцидозом с участием пульмонолога и гастроэнтеролога.

 

Источник: https://medn.ru/statyi/mukoviscidoz.html

Ссылка на основную публикацию